Von Hippel-Lindau

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Von Hippel-Lindau

La enfermedad de von Hippel-Lindau (VHL) es una afección genética poco común que provoca el crecimiento de hemangioblastomas benignos a partir de vasos sanguíneos, generalmente en el cerebelo, el tronco encefálico, la médula espinal o la retina, lo que ejerce presión sobre estructuras críticas y causa diversos síntomas. Otras características incluyen tumores de la glándula suprarrenal (feocromocitomas), quistes en los riñones y otros órganos, riesgo de cáncer de riñón y sordera debido a tumores en el oído interno. La VHL se presenta con mayor frecuencia en adultos jóvenes, aunque a veces se observan síntomas en niños. El diagnóstico generalmente se basa en la exploración física y pruebas como la resonancia magnética o la tomografía computarizada, y existen pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico. Los síntomas, si se presentan, varían según la ubicación de los tumores, pero pueden incluir dolor de cabeza, sofocos, palpitaciones, taquicardia, hipertensión arterial, problemas de equilibrio, pérdida de visión o agudeza visual, debilidad muscular, pérdida de sensibilidad, dolor lumbar, sangre en la orina y pérdida de audición.

El tratamiento del VHL suele implicar diversas especialidades médicas, como genética, neurocirugía, endocrinología, urología, nefrología y oftalmología. El tratamiento suele implicar cirugía para extirpar un tumor; se están realizando ensayos clínicos centrados en probar nuevos enfoques no quirúrgicos. La mayoría de los pacientes con VHL corren el riesgo de desarrollar tumores de por vida y requieren seguimiento para asegurar una detección temprana.

El programa de tratamiento clínico Von Hippel-Lindau (VHL) de la Facultad de Medicina de la UAB es el único de la región reconocido por la Alianza VHL, un grupo dedicado a impulsar la investigación y el tratamiento de la VHL. El tratamiento de esta rara enfermedad genética abarca diversas especialidades médicas, como neurocirugía, endocrinología, urología y nefrología, y cada una de estas disciplinas en la Facultad de Medicina de la UAB se ubicó entre los 50 mejores programas de este tipo del país en el año académico 2014-15, según... US News & World ReportUAB Medicine integra nuestra experiencia de primer nivel en estas y otras áreas, como genética, oncología y oftalmología, para ofrecer un enfoque verdaderamente integral en la atención a los pacientes con VHL. Además, nuestro Laboratorio de Genómica Médica realiza pruebas genéticas in situ para VHL y mantenemos programas de investigación activos dedicados a muchas de las complicaciones asociadas con esta enfermedad.