Síndrome de Turner

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Síndrome de Turner

El síndrome de Turner es una afección poco común que afecta el crecimiento y el desarrollo de niñas y mujeres. Se trata de un trastorno cromosómico, es decir, causado por irregularidades en el ADN, y de un defecto congénito, es decir, presente al nacer. La consecuencia más común del síndrome de Turner es una estatura inferior a la media, que suele notarse a los 5 años. Dado que afecta a los ovarios femeninos (parte del aparato reproductor), muchas niñas afectadas no llegan a la pubertad y la mayoría no pueden tener hijos. Otros síntomas pueden variar de una persona a otra, pero pueden incluir pliegues adicionales de piel en la nuca, hinchazón de manos o pies, anomalías esqueléticas y problemas renales. Muchas mujeres con síndrome de Turner también nacen con un defecto cardíaco, como un estrechamiento de la arteria principal que sale del corazón (una afección llamada coartación de la aorta) o anomalías de la válvula aórtica, una de las cuatro válvulas principales del corazón. Los problemas causados por estos defectos cardíacos pueden poner en peligro la vida.

El síndrome de Turner puede diagnosticarse antes del nacimiento, poco después o durante la primera infancia. Sin embargo, en algunos casos, la afección puede no diagnosticarse hasta bien entrada la edad adulta. Se desconoce la causa exacta. Casi todas las niñas y mujeres con síndrome de Turner necesitan atención médica continua de diversos especialistas, pero la mayoría puede llevar una vida relativamente sana e independiente con la atención adecuada.

El Programa de Cardiopatías Congénitas de la UAB ofrece la atención más avanzada para cardiopatías congénitas (presentes al nacer), que a menudo requieren seguimiento y atención de por vida. Nuestro equipo multidisciplinario de cardiólogos pediátricos y de adultos, cirujanos cardiovasculares, anestesiólogos cardiovasculares y especialistas en medicina materno-fetal cuenta con una experiencia única en el tratamiento de pacientes desde el nacimiento hasta la edad adulta.

El moderno equipo de ultrasonido de UAB Medicine permite diagnosticar numerosos defectos cardíacos antes del nacimiento. Se recomiendan exámenes de detección entre las 18 y 20 semanas de gestación para futuras madres o padres con cardiopatías congénitas. Si se detecta un defecto, nuestros expertos ofrecen tratamiento prenatal y desarrollan un plan para el parto y el tratamiento posparto.

Gracias a los avances en la atención pediátrica de cardiopatías congénitas, la esperanza de vida de la mayoría de los pacientes se extiende hasta bien entrada la edad adulta. Sin embargo, más de la mitad de las personas con cardiopatías congénitas dejan de acudir al cardiólogo al cumplir los 18 años. El Programa de Cardiopatías Congénitas en Adultos de la UAB en Alabama está diseñado para prevenir esta brecha en la atención. Como único programa de cardiopatías congénitas en adultos del estado y uno de los pocos del país, nuestra experiencia aumenta considerablemente las probabilidades de identificar los síntomas a tiempo. Esto ayuda a garantizar que los problemas menos graves se aborden antes de que se conviertan en problemas más graves y potencialmente mortales, como insuficiencia cardíaca, arritmia, cardiopatías congénitas residuales, endocarditis y accidente cerebrovascular.