Esclerosis tuberosa

La esclerosis tuberosa, o complejo de esclerosis tuberosa (CET), es un trastorno genético complejo que provoca la formación de tumores benignos en diversos órganos, especialmente el cerebro, los ojos, el corazón, los riñones, la piel y los pulmones. Aproximadamente un tercio de los casos conocidos son hereditarios, y el resto son resultado de mutaciones genéticas durante la concepción o en las primeras etapas del desarrollo embrionario.

El TSC afecta aproximadamente a 1 de cada 6,000 recién nacidos, y se estima que casi un millón de personas en todo el mundo padecen este trastorno, incluyendo unas 50,000 XNUMX en Estados Unidos. Afecta por igual a hombres y mujeres y se presenta en todas las razas y grupos étnicos. La afección puede manifestarse de diversas maneras, pero el mayor impacto suele ser en el cerebro, causando convulsiones, retrasos en el desarrollo, discapacidad intelectual y autismo, todos los cuales pueden reducir la calidad de vida.

No existe cura, pero el diagnóstico y tratamiento precoces pueden ayudar a superar los retrasos en el desarrollo. Los medicamentos conocidos como inhibidores de mTOR pueden ayudar a tratar y controlar los tumores en el cerebro, los riñones y los pulmones relacionados con la esclerosis tuberosa, y existen ciertas cirugías disponibles. El Programa de Cirugía de Epilepsia de UAB Medicine utiliza tecnología avanzada para evaluar a los pacientes con esclerosis tuberosa y epilepsia resistente a los medicamentos para determinar si la cirugía de epilepsia es adecuada para ellos. UAB también ofrece una variedad de medicamentos y procedimientos para tratar a los pacientes con esclerosis tuberosa que tienen lesiones renales, y nuestro programa de neumología brinda atención integral a los pacientes con esclerosis tuberosa que tienen una enfermedad pulmonar rara llamada linfangioleiomiomatosis o LAM.

Clínica de TSC

El Centro de Excelencia en Esclerosis Tuberosa de la UAB , fundado en 2007, fue el primero de su tipo en el sureste de Estados Unidos y atiende a pacientes con diagnóstico confirmado o sospechado de esclerosis tuberosa. Esta clínica está dirigida por la Dra. Martina Bebin, MD, MPA , y cuenta con un equipo de médicos expertos en genética, neurología, dermatología y asesoramiento genético. Además, tiene acceso a especialistas en endocrinología, neumología, nefrología, neurocirugía, oftalmología y otras especialidades. Ofrece a los pacientes y sus familias acceso a profesionales médicos familiarizados con las guías de atención de la esclerosis tuberosa y las preocupaciones médicas y emocionales más comunes.

Nuestros profesionales se esfuerzan por ofrecer la información más actualizada sobre el tratamiento y la investigación de la CET. Como importante centro de investigación, la UAB participa en numerosos ensayos clínicos que pueden estar disponibles para nuestros pacientes con CET. Esto significa que los pacientes de la UAB pueden tener acceso a terapias de vanguardia que no están disponibles en otros centros médicos.

Para solicitar una cita en la clínica TSC o para hacer preguntas, llame al 205-975-2890 o envíe un correo electrónico a UABTSCClinic@uabmc.edu.

Proveedores de cuidado médico

Dr. Hussein Abdul-Latif Endocrinología pediátrica Elizabeth Alva, MSPH, MD Hematología Pediátrica, Oncología Médica Pediátrica Dr. Joseph Barney Neumología, Medicina de Cuidados Críticos Martina Bebin, MPA, MD Neurología, Neurología Pediátrica Dr. Jeffrey Blount Neurocirugía Pediátrica Dan Feig, doctor en medicina Nefrología pediátrica Dr. Ravi Hiremagalore Dermatología Pediátrica Dra. Kim Hoover Obstetricia y Ginecología Dr. David Joseph Urología Pediátrica Roy Martin, doctor Neuropsicología Dr. Ismail Mohamed Neurofisiología clínica, neurología de la epilepsia Burt Nabors, III, MD Neurooncología, Neurología Dra. Rachel Oser Radiología Intervencionista Dra. Kristen Riley Oncología neuroquirúrgica, neurocirugía cerebral y tumoral, neurocirugía Dr. Robb Romp Pediatría, Cardiología Pediátrica Curt Rozzelle, doctor en medicina Neurocirugía Pediátrica Takamitsu Saigusa, MD Nefrología Dra. Ashley Thomas Neurología, Neurología de la Epilepsia, Neurofisiología Clínica Dr. Robert Troxler Neumología Pediátrica, Medicina del Sueño