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Algunas parejas tienen un mayor riesgo de transmitir enfermedades genéticas a sus hijos. Entre estos trastornos se incluyen la hemofilia, la enfermedad de Tay-Sachs, la anemia de células falciformes, la fibrosis quística y el síndrome de Down, entre otros.

Las mujeres mayores de 38 años o aquellas con abortos espontáneos recurrentes pueden tener riesgo de presentar anomalías cromosómicas llamadas aneuploidías. El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) permite al embriólogo analizar los embriones para detectar estas y muchas otras anomalías genéticas.

Las pacientes de DGP se someten a una fertilización in vitro para crear embriones que se transferirán al útero. Una vez que los embriones maduran, el embriólogo realiza un pequeño orificio en la membrana externa del embrión con un láser. Se extrae una sola célula para el procedimiento de DGP sin dañar el embrión. Cada célula contiene la composición genética completa del embrión.

Se examina la célula para detectar un número anormal de cromosomas mediante hibridación in situ fluorescente (FISH). La FISH permite al embriólogo contar los cromosomas y, a menudo, identificar otras anomalías.

La reacción en cadena de la polimerasa (PCR) se utiliza cuando se sospecha daño o enfermedad en un segmento cromosómico específico. La PCR duplica y amplifica ciertas secciones cromosómicas para que se puedan detectar trastornos.

Algunas enfermedades, como la hemofilia, están ligadas al sexo, lo que significa que se transmiten por el cromosoma X. Dado que los hombres solo tienen un cromosoma X, mientras que las mujeres tienen dos, estas enfermedades ligadas al sexo son más evidentes en los hombres. La hemofilia es un ejemplo de enfermedad ligada al sexo, lo que significa que los hombres son los más afectados. La hibridación in situ (FISH) permite separar embriones masculinos y femeninos; en este caso, solo se transferirían los embriones femeninos a la madre. Lo mismo ocurre si se detecta una anomalía cromosómica mediante PCR, ya que solo se transferirían embriones normales.

Si bien ningún procedimiento garantiza la eliminación de defectos congénitos, existen muchas enfermedades genéticas que pueden identificarse mediante el DGP, y la investigación continúa ampliando la lista. El DGP reduce la probabilidad de defectos congénitos genéticos.