Medicina de precisión de la UAB

Diagnóstico

El tratamiento de las enfermedades comienza con un diagnóstico preciso. Esto puede ser un desafío, dado que existen al menos 6,500 enfermedades genéticas extremadamente raras, algunas de las cuales afectan solo a unas pocas personas en el mundo. Incluso las afecciones comunes pueden presentarse de formas muy inusuales, lo que dificulta el diagnóstico. UAB Precision Medicine aprovecha nuestra experiencia reconocida a nivel nacional en medicina tradicional con tecnología avanzada de detección y pruebas genéticas y genómicas para garantizar la correcta identificación de enfermedades difíciles de detectar.

UAB Precision Medicine ofrece servicios de diagnóstico para trastornos raros, así como afecciones asociadas a una variedad de especialidades médicas:

• Enfermedades raras: Las personas con trastornos raros no diagnosticados pueden sentirse solas y aisladas en el sistema médico mientras se embarcan en una frustrante odisea diagnóstica. Medicina de Precisión de la UAB ofrece evaluaciones integrales de trastornos raros, incluyendo evaluaciones multidisciplinarias y el uso de tecnología de vanguardia, incluyendo la secuenciación completa del genoma. Las clínicas de genética de la UAB brindan evaluación a personas con posibles afecciones genéticas, y nuestro... Programa de Enfermedades No Diagnosticadas Proporciona servicios de diagnóstico para ayudar a diagnosticar las enfermedades más raras. Determinar un diagnóstico puede facilitar el manejo individualizado de la enfermedad, la asesoría genética y, en algunos casos, un plan de tratamiento altamente personalizado.
• Servicios de diagnóstico de especialidad médica: Los enfoques de diagnóstico de precisión ahora se pueden utilizar en diversos servicios médicos especializados para identificar mejor ciertas afecciones, como enfermedades cardiovasculares, trastornos neurológicos como la epilepsia, la enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Alzheimer y muchas otras. Los asesores genéticos pueden organizar pruebas genómicas especializadas y ofrecer interpretación y asesoramiento según los resultados.