Enfermedad renal poliquística - Medicina de la UAB

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Poliquistico enfermedad en los riñones

La enfermedad renal poliquística es una afección genética (hereditaria). En los riñones crecen sacos llenos de líquido llamados quistes, lo que provoca que estos se agranden y, en ocasiones, pierdan su función con el tiempo.

El tipo más común de enfermedad renal poliquística (PKD) es la enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ADPKD). Los síntomas comunes de la ADPKD incluyen dolor en los costados o la espalda, presión arterial alta y sangre en la orina.

A medida que empeora, la poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) puede provocar cálculos renales, insuficiencia renal y quistes en otros órganos. En un pequeño número de pacientes, puede causar un aneurisma (dilatación de un vaso sanguíneo) en el cerebro.

La poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) se diagnostica mediante imágenes de los riñones, la revisión del historial médico familiar del paciente y pruebas genéticas. Los síntomas suelen aparecer entre los 30 y los 50 años, aunque pueden comenzar antes o después. En la mayoría de los casos, el diagnóstico se retrasa hasta que aparecen los síntomas.

No existe cura para la poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD). El tratamiento se centra en ralentizar la progresión de la enfermedad mediante terapias específicas y cuidados de apoyo, que incluyen medicamentos y cambios en el estilo de vida. En etapas avanzadas, puede ser necesaria la diálisis o un trasplante de riñón.

¿Por qué elegir Medicina UAB?

Desde el diagnóstico precoz hasta el manejo avanzado de la enfermedad, nuestros nefrólogos certificados cuentan con amplia experiencia en el tratamiento de la enfermedad renal poliquística (PKD). Están comprometidos a acompañar a los pacientes en cada etapa de su tratamiento, incluyendo a aquellos que ya han sido diagnosticados y tratados, pero que ahora requieren un nivel de atención más especializado.

La Clínica de Enfermedad Renal Poliquística de la Clínica Kirklin del Hospital UAB ha sido designada como Centro de Excelencia por la Fundación de Enfermedad Renal Poliquística. Esto refleja la atención integral y multidisciplinaria que brindamos a los pacientes y sus familias afectados por la enfermedad renal poliquística.

UAB Medicine ha sido reconocida a nivel nacional por su excelencia en la atención y el trasplante de riñón. Como centro médico académico y líder en investigación sobre enfermedades renalesOfrecemos acceso a pruebas de diagnóstico avanzadas, ensayos clínicos y nuevas terapias prometedoras que quizás no estén ampliamente disponibles en otros hospitales.

Para concertar una cita con el Clínica de Enfermedad Renal Poliquística de la UAB, por favor llama 205-934-9509. Aprender acerca ensayos de investigación clínica Eso podría beneficiarte.

Ensayo clínico en la UAB

A Estudio de fase 2a, abierto y de un solo brazo. Evaluar la eficacia, la seguridad y la farmacocinética de VX-407 en sujetos con PKD autosómica dominante que presentan un subconjunto de variantes del gen PKD1.

Investigador principal: Michal Mrug, MD

El objetivo del estudio es evaluar el efecto de VX-407 sobre el volumen renal total ajustado a la altura (htTKV), la seguridad, la tolerabilidad y la farmacocinética (PK) de VX-407. Para obtener más información sobre este estudio, envíe un correo electrónico pkdresearch@uabmc.edu.