Un defecto del tubo neural es un defecto congénito que se desarrolla en las primeras etapas del embarazo y afecta la columna vertebral, la médula espinal o el cerebro. Aproximadamente 28 días después de la concepción, la médula espinal del embrión comienza a transformarse, pasando de ser un segmento plano a un tubo, conocido como tubo neural. Cuando este tubo no se cierra completamente, se conoce como defecto del tubo neural.
Existen varios tipos de defectos del tubo neural. Los más comunes, la espina bífida (mielomeningocele) y la anencefalia, se consideran defectos abiertos del tubo neural, ya que dejan la columna vertebral o el cerebro expuestos al nacer. La espina bífida se produce cuando la médula espinal del feto no se cierra completamente, lo que suele provocar daño nervioso y cierta parálisis en las piernas. La espina bífida oculta es una afección similar, pero no causa daño nervioso. La anencefalia se produce cuando áreas del cerebro y el cráneo permanecen subdesarrolladas, y los bebés con esta afección a menudo fallecen poco después del nacimiento o pueden nacer muertos.
Cuando un defecto espinal está cubierto por piel, se denomina defecto cerrado del tubo neural. Ejemplos de defectos cerrados incluyen la médula anclada, el lipomeningocele y el lipomielomeningocele.
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