Síndrome de Marfan

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Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es una afección médica que afecta al tejido conectivo, el cual mantiene unidas las células, órganos y tejidos del cuerpo y ayuda al crecimiento y desarrollo adecuados. Es un trastorno genético, lo que significa que se origina en los genes que se transmiten de padres a hijos. Dado que el tejido conectivo se encuentra en todo el cuerpo, el síndrome de Marfan puede causar problemas en diversas áreas, como el corazón, los vasos sanguíneos, los huesos, las articulaciones y los ojos. Los pulmones, la piel y el sistema nervioso también pueden verse afectados.

Algunos problemas causados por el síndrome de Marfan pueden ser potencialmente mortales, como la dilatación aórtica (dilatación de la aorta, el principal vaso que transporta sangre desde el corazón al resto del cuerpo). Los síntomas del síndrome de Marfan pueden no aparecer hasta la edad adulta y pueden empeorar con el tiempo. Se estima que la mitad de las personas con esta afección desconocen su condición. Las terapias disponibles son más eficaces cuanto antes se detecte y se trate la afección.

Medicina de la UAB opera una Clínica de Síndrome de Marfan y Trastornos Relacionados, una clínica multidisciplinaria que incluye médicos del Departamento de Cardiología Pediátrica y del Departamento de Genética de la UAB. Los servicios que se ofrecen incluyen exámenes físicos, ecocardiogramas/ECG y pruebas genéticas para enfermedades y afecciones de la aorta, cuando sea necesario. El asesor genético de la clínica trabaja con los pacientes para ayudarlos a comprender mejor su afección y evaluar su riesgo de desarrollar problemas médicos según los resultados de las pruebas genéticas.

Dado que el síndrome de Marfan puede afectar el corazón, el Programa de Cardiopatías Congénitas de la UAB también puede brindar atención al paciente. Este programa ofrece la atención más avanzada para cardiopatías congénitas (presentes al nacer), que a menudo requieren seguimiento y atención de por vida. Nuestro equipo multidisciplinario de cardiólogos pediátricos y de adultos, cirujanos cardiovasculares, anestesiólogos cardiovasculares y especialistas en medicina materno-fetal cuenta con una experiencia única en el tratamiento de pacientes antes del nacimiento y en la edad adulta.

El moderno equipo de ultrasonido de UAB Medicine permite diagnosticar numerosos defectos cardíacos antes del nacimiento. Se recomiendan exámenes de detección entre las 18 y 20 semanas de gestación para futuras madres o padres con cardiopatías congénitas. Si se detecta un defecto, nuestros expertos ofrecen tratamiento prenatal y desarrollan un plan para el parto y el tratamiento posparto.

Gracias a los avances en la atención pediátrica de cardiopatías congénitas, la esperanza de vida de la mayoría de los pacientes se extiende hasta bien entrada la edad adulta. Sin embargo, más de la mitad de las personas con cardiopatías congénitas dejan de acudir al cardiólogo al cumplir los 18 años. El Programa de Cardiopatías Congénitas en Adultos de la UAB en Alabama está diseñado para prevenir esta brecha en la atención. Como único programa de cardiopatías congénitas en adultos del estado y uno de los pocos del país, nuestra experiencia aumenta considerablemente las probabilidades de identificar los síntomas a tiempo. Esto ayuda a garantizar que los problemas menos graves se aborden antes de que se conviertan en problemas más graves y potencialmente mortales, como insuficiencia cardíaca, arritmia, cardiopatías congénitas residuales, endocarditis y accidente cerebrovascular.