Enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington es una afección genética (hereditaria) que daña el cerebro con el tiempo. Este daño y la pérdida de neuronas pueden afectar la capacidad de pensar, actuar y moverse.

La enfermedad de Huntington (EH) puede causar síntomas como movimientos incontrolables, problemas de planificación y memoria, y cambios de personalidad y estado de ánimo. A medida que la enfermedad empeora, los pacientes suelen tener dificultades para caminar con seguridad sin caerse, controlar su estado de ánimo y sus emociones, y cuidar de sí mismos.

Quienes desarrollan la EH heredan una anomalía en un gen específico de un progenitor que padeció la enfermedad. En la mayoría de los casos, la EH comienza a afectar a las personas en la mediana edad. Sin embargo, los síntomas también pueden aparecer en la infancia (denominada EH juvenil), en la adultez temprana o después de los 65 años.

Cuidado de la EH

No existe cura para la EH, pero existen muchos tratamientos que pueden aliviar los síntomas. Además, existen ensayos clínicos centrados en tratar los síntomas, prevenir el empeoramiento de la enfermedad o ralentizar su evolución. Dado que los síntomas de la EH pueden afectar tantas funciones corporales, es más probable que los pacientes se beneficien de un equipo de atención multidisciplinario que incluya un neurólogo, un psiquiatra, un fisioterapeuta, un terapeuta ocupacional, un logopeda, un dietista, un trabajador social, un farmacéutico y otros profesionales médicos.

¿Por qué elegir Medicina UAB?

La Clínica de Enfermedad de Huntington de la UAB ha sido designada Centro de Excelencia por la Sociedad Americana de la Enfermedad de Huntington (HDSA). Además, UAB Medicine es uno de los pocos centros médicos estadounidenses reconocidos como... Centro de Excelencia de Nivel Uno de HDSA, lo que significa que la UAB ofrece el más alto nivel de atención multidisciplinaria. La clínica recibió el Premio a la Excelencia en Atención Clínica de la HDSA en 2017.

Nuestra clínica ofrece una experiencia única. En cada visita, los pacientes con EH y sus familias se reúnen con un neurólogo o enfermero especializado y consultan a otros miembros del equipo de atención, según sus necesidades individuales. Esta evaluación, realizada por varios miembros del equipo, se realiza sin costo adicional, como parte de las visitas clínicas de rutina. Nuestro objetivo es optimizar la funcionalidad y la calidad de vida de los pacientes con EH y sus familias.

El equipo de la Clínica de la Enfermedad de Huntington de la UAB está dedicado a la comunidad con EH y participa con frecuencia en eventos comunitarios locales. Nuestro trabajador social ayuda a organizar algunas de estas actividades, incluyendo grupos de apoyo y sesiones educativas. El director de la clínica, el Dr. Victor Sung, forma parte de la Junta Directiva Nacional de la HDSA y la presidió de 2021 a 2023.

Excelencia en la investigación

Algunos miembros de nuestro equipo clínico participan activamente en el Grupo de Estudio Huntington (HSG), la red más grande de investigadores de la EH del mundo. Esta conexión, sumada a la reputación nacional de excelencia de la UAB, nos permite participar en las últimas investigaciones y ensayos clínicos sobre la EH. Los pacientes de la UAB pueden ser elegibles para nuevas terapias médicas y quirúrgicas para la EH, así como para nuevos ensayos clínicos y de investigación. Le animamos a hablar con su profesional de la salud sobre las opciones actuales de investigación y ensayos clínicos y a visitar el enlace a continuación para obtener más información.

Excelencia en pruebas genéticas

La UAB opera un Programa de Pruebas Predictivas de la EH que permite a las personas con antecedentes familiares de EH hacerse la prueba para determinar si tienen el gen anormal de la EH. Las pruebas siguen las últimas directrices de la HDSA, que incluyen una consulta con un médico, un asesor genético y un trabajador social antes de la prueba. Tomamos medidas especiales para reducir los tiempos de espera para este programa. Si usted o un ser querido está interesado en las pruebas genéticas de la EH, comuníquese con el asesor genético Colton Rathbun, MS, GC, al 205-934-9441 Para obtener más información o concertar una cita.

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