Telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT)

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Telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT)

La telangiectasia hemorrágica hereditaria, o HHT, es un trastorno genético poco común (hereditario) que afecta los vasos sanguíneos. A menudo causa hemorragia interna y dificulta la llegada de oxígeno a los tejidos corporales. La HHT puede provocar la formación de vasos sanguíneos sin capilares, los diminutos vasos que unen las arterias y las venas, de modo que la sangre pasa directamente de las arterias a las venas. Esta afección se conoce como malformación arteriovenosa (MAV) y se presenta comúnmente en los pulmones, donde se denomina MAV pulmonar. La HHT también puede provocar una afección llamada telangiectasia (arañas vasculares), en la que los vasos sanguíneos agrandados o rotos en la piel aparecen como delicadas manchas rojas o violáceas en las piernas, las manos, las yemas de los dedos, la cara, los labios, el revestimiento de la boca o la nariz.

La HHT puede afectar a personas de todas las edades, géneros y grupos raciales y étnicos, y algunos de los problemas que ocasiona pueden ser graves o incluso mortales. Los síntomas pueden no ser evidentes, por lo que se requieren pruebas genéticas para diagnosticar con precisión la HHT. Las hemorragias nasales son el síntoma más común, y el sangrado estomacal o intestinal es otro posible signo de HHT. No existe cura, pero existen tratamientos eficaces. El tratamiento para la HHT generalmente implica tratar los síntomas, incluyendo el control del sangrado y la anemia (niveles bajos de glóbulos rojos en la sangre) y la prevención de complicaciones derivadas de conexiones arteriovenosas anormales en el cerebro, la columna vertebral, los pulmones y otras áreas del cuerpo.

La División de Radiología Vascular y Neurointervencionista de la UAB opera una clínica de HHT en la Clínica Kirklin del Hospital UAB. Ofrece atención integral por parte de médicos de diversas especialidades, expertos en HHT, y atiende a pacientes y sus familias desde la infancia hasta la edad adulta. La UAB cuenta con la designación de Centro de Excelencia de la Fundación Cure HHT, lo que brinda acceso a importantes recursos, como la participación en ensayos clínicos de investigación sobre HHT, una red para el debate de casos complejos de HHT con médicos expertos de todo el mundo y oportunidades de divulgación.

Los especialistas de la clínica incluyen un neurorradiólogo intervencionista que ayuda a tratar problemas relacionados con la HHT que pueden desarrollarse en el cerebro y la columna vertebral, como la malformación arteriovenosa (MAV). Otros especialistas tratan malformaciones arteriovenosas pulmonares, hemorragias nasales, problemas cardíacos, hemorragias intestinales y anemia.

Para hacer una cita en la clínica HHT, comuníquese con la coordinadora de atención clínica, Josie Harris, BSN, RN, al 205-996-9647 o envíenos un correo electrónico a jcrespo@uabmc.edu.