Genética

El Departamento de Genética de la UAB colabora estrechamente con muchas otras áreas clínicas de Medicina de la UAB para ofrecer pruebas genéticas y asesoramiento a pacientes y sus familias, evaluación de riesgo para enfermedades genéticas y atención clínica de primer nivel. Algunos de estos servicios se prestan a través de clínicas especializadas, como se describe a continuación. En la mayoría de los casos, los pacientes deben ser derivados a estas clínicas por uno de sus proveedores actuales. El costo de las pruebas genéticas podría no estar cubierto por el seguro médico.

Clínica de Genética Bioquímica

La Clínica de Genética Bioquímica de la UAB ofrece atención integral y centrada en la familia a niños y adultos con trastornos metabólicos hereditarios. Nos centramos en pacientes con afecciones como fenilcetonuria (PKU), galactosemia, trastornos del ciclo de la urea, acidemias orgánicas y trastornos de depósito lisosomal. Nuestro equipo multidisciplinario incluye médicos con formación especializada, conocidos como genetistas bioquímicos, dietistas metabólicos y enfermeros, que coordinan la atención y ofrecen una amplia gama de servicios hospitalarios y ambulatorios, que incluyen gestión médica, asistencia nutricional y educativa, y asesoramiento genético tanto para pacientes como para sus familias.

Clínica de Genética del Cáncer

La Clínica de Genética del Cáncer de la UAB ayuda a determinar si padece o está en riesgo de padecer un síndrome de predisposición hereditaria al cáncer y, de ser así, qué se puede hacer para personalizar el tratamiento, reducir el riesgo o diagnosticar el cáncer en sus etapas iniciales, cuando es más tratable. Nuestros asesores genéticos, especialmente capacitados, evalúan sus antecedentes personales y familiares de cáncer para evaluar su riesgo de padecer diferentes tipos de cáncer, incluyendo los causados por una variante patogénica (anomalía) en ciertos genes. Se podrían recomendar pruebas genéticas para comprender mejor su riesgo. A los pacientes que deciden someterse a las pruebas se les ofrece amplia información y asesoramiento sobre los resultados, así como oportunidades para participar en estudios de investigación relevantes.

Centro de Fisuras y Centro Craneofacial

El Centro de Fisuras de la UAB ofrece atención de primera clase a niños con todo tipo de labio y paladar hendido, incluyendo fisura unilateral, bilateral, completa e incompleta, insuficiencia velofaríngea, fisura submucosa y síndromes asociados. Este equipo multidisciplinario incluye cirujanos plásticos, genetistas médicos, asesores genéticos, audiólogos, logopedas, un otorrinolaringólogo, un pediatra y un cirujano maxilofacial. El Centro Craneofacial de la UAB atiende a pacientes con problemas faciales debido a traumatismos, tumores o síndromes genéticos, y cuenta con la participación de muchos de los mismos especialistas que el Centro de Fisuras, además de neurocirujanos. La atención y el tratamiento de por vida que se ofrecen en ambos centros se personalizan para cada paciente y pueden incluir reparación quirúrgica, moldeado nasoalveolar, ortodoncia, apoyo para el habla y la alimentación, pruebas de audición y evaluación genética. Para más información, haga clic aquí.

Asesoramiento genético sobre fibrosis quística para recién nacidos

UAB Medicine y el Hospital Pediátrico de Alabama operan un Centro de Fibrosis Quística que brinda asesoramiento a recién nacidos que han sido identificados, mediante pruebas, como portadores de fibrosis quística. Acreditada por la Fundación de Fibrosis Quística, la clínica cuenta con asesores genéticos que trabajan en estrecha colaboración con el equipo de neumología de UAB Medicine para explicar los resultados de las pruebas a los padres y analizar cómo estos pueden afectar a otros miembros de la familia. Para más información, haga clic aquí.

Clínica de Genética General

La Clínica de Genética General de la UAB ofrece evaluación, pruebas genéticas (cuando sea necesario), asesoramiento y manejo de afecciones para niños y adultos con diagnóstico o sospecha de trastornos genéticos. Estos incluyen retrasos en el desarrollo, discapacidades intelectuales, autismo, defectos congénitos, pérdida auditiva/visual, antecedentes familiares de una afección genética conocida y mucho más. La clínica cuenta con un equipo experto de genetistas clínicos (médicos con formación especializada en genética), asesores genéticos y enfermeros. Su objetivo es determinar las causas subyacentes de la afección del paciente, comunicar esta información al paciente o a su familia y ayudar a controlar la enfermedad o trastorno.

Clínica de Huntington

La Clínica Huntington de la UAB está certificada por la Sociedad Americana de la Enfermedad de Huntington como Centro de Excelencia y se centra en la evaluación, el diagnóstico y el tratamiento de esta afección, así como en la realización de pruebas para determinar el riesgo de padecerla. Nuestro equipo multidisciplinario de expertos incluye neurólogos, asesores genéticos y fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales y logopedas, quienes ayudan a los pacientes a optimizar sus capacidades funcionales y su calidad de vida. Ofrecemos las opciones de diagnóstico y tratamiento más avanzadas, incluyendo evaluaciones neuropsicológicas, medicamentos, cirugía de estimulación cerebral profunda e inyecciones de bótox. Dado que la UAB es un importante centro de investigación, los pacientes pueden ser elegibles para nuevas y prometedoras terapias médicas y quirúrgicas que no están disponibles en otros centros médicos.

Clínica de Hipermovilidad

La Clínica de Hipermovilidad de la UAB ofrece evaluación, asesoramiento y recursos para adultos con síndrome de hipermovilidad o síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo, ya sea confirmado o sospechado. El objetivo principal de la clínica es establecer o confirmar el diagnóstico y brindar a los pacientes recomendaciones y recursos para el manejo de los síntomas de hipermovilidad, pero no ofrece atención médica continua. El objetivo secundario de la clínica es descartar trastornos del tejido conectivo más graves y derivar a los pacientes a las consultas pertinentes, si es necesario.

Clínica del Síndrome de Marfan y Trastornos Relacionados

La Clínica del Síndrome de Marfan y Trastornos Relacionados de la UAB cuenta con médicos del Departamento de Cardiología Pediátrica, el Departamento de Genética y, cuando es necesario, del Programa de Cardiopatías Congénitas de la UAB. Los servicios que se ofrecen incluyen exámenes físicos, ecocardiogramas/ECG y pruebas genéticas. El asesor genético de la clínica trabaja con los pacientes para ayudarles a comprender mejor su afección y evaluar su riesgo de padecer problemas médicos según los resultados de las pruebas genéticas.

Clínica de Distrofia Muscular

La Clínica de Distrofia Muscular del Hospital Infantil de Alabama cuenta con un equipo multidisciplinario de expertos de UAB Medicine que diagnostican, tratan y brindan atención continua a niños con enfermedades neuromusculares como la distrofia muscular. La clínica cuenta con el apoyo parcial de la Asociación de Distrofia Muscular y colabora estrechamente con los Asesores Genéticos de UAB Medicine para ofrecer pruebas diagnósticas, evaluación de riesgos y pruebas a familiares. Para más información, haz click aquí.

Clínica de Neurogenética

La Clínica de Neurogenética de la UAB ofrece pruebas y evaluaciones para niños con una afección neurológica que puede estar causada por una variante patogénica en un gen (anomalía). Ofrecemos evaluaciones genéticas para el diagnóstico de epilepsia, regresión del desarrollo, ataxia, leucodistrofia, malformaciones cerebrales e hipotonía. Su hijo será evaluado por un neurogenetista (médico especializado en neurología y genética) y un asesor genético. El proceso incluye la recopilación de antecedentes médicos y familiares detallados, la revisión de las pruebas realizadas por otros profesionales y la realización de pruebas genéticas, según sea necesario.

Clínica de Genética del Cáncer Pediátrico

La Clínica de Genética del Cáncer Pediátrico del Children's of Alabama ayuda a determinar el riesgo individual de cáncer de cada niño debido a un posible trastorno genético hereditario y desarrolla planes de tratamiento personalizados para niños con diagnóstico de síndrome de predisposición hereditaria al cáncer. La clínica cuenta con genetistas de UAB Medicine (médicos con formación especializada en genética) y asesores genéticos que coordinan las pruebas genéticas según sea necesario, ofrecen recomendaciones para controlar y minimizar el riesgo de cáncer, asesoran a los padres sobre las pruebas genéticas para sus hijos y ofrecen educación y apoyo emocional a los pacientes y familiares que heredaron un riesgo genético de cáncer.

Clínica Prenatal

La Clínica Prenatal de la UAB ofrece asesoramiento y evaluación de riesgos para diversas posibles inquietudes relacionadas con el embarazo, como resultados anormales en pruebas genéticas, edad materna avanzada, exposición a fármacos y antecedentes personales o familiares de enfermedades genéticas. Nuestro equipo multidisciplinario de médicos materno-fetales, técnicos en ecografía y asesores genéticos colabora para brindar servicios como ecografía dirigida, biopsia de vellosidades coriónicas y amniocentesis.

El campo de la genética, en rápido crecimiento, ayuda a los profesionales médicos a comprender mejor las enfermedades y afecciones relacionadas con nuestros genes, a tratar a los pacientes con mayor eficacia y a predecir con mayor precisión su riesgo de desarrollar trastornos genéticos. El Departamento de Genética de la UAB es líder nacional en este campo. Nuestros genetistas expertos (médicos con formación especializada en genética), asesores genéticos y otros profesionales trabajan en estrecha colaboración con diversos departamentos y clínicas de Medicina de la UAB para educar a los pacientes y a sus familias sobre los factores genéticos de la salud y contribuir a brindar la atención médica de primer nivel que caracteriza a la UAB.

La UAB Medicina está clasificada por US News & World Report Como el hospital número uno en Alabama y uno de los mejores del país, somos uno de los centros médicos académicos más prestigiosos de Estados Unidos. Al ser la UAB un importante centro de ensayos clínicos, los pacientes pueden tener acceso a nuevas terapias prometedoras mucho antes de que estén disponibles en otros hospitales.