Genética

La Clínica de Genética General de la UAB ofrece evaluación, pruebas genéticas (cuando esté clínicamente indicado), asesoramiento y manejo de afecciones para niños y adultos con trastornos genéticos diagnosticados o sospechados. Estos incluyen retrasos en el desarrollo, discapacidades intelectuales, autismo, defectos congénitos, pérdida auditiva/visual, antecedentes familiares de una afección genética conocida y mucho más. La clínica cuenta con un equipo experto de genetistas clínicos, asesores genéticos y enfermeros. Su objetivo es determinar las causas subyacentes de la afección del paciente, comunicar esta información al paciente y/o a su familia, y ayudar a manejar la enfermedad o trastorno.

El Clínica de Genética del Cáncer de la UAB y la Clínica de Genética del Cáncer Pediátrico en Children's of Alabama Ayudamos a determinar si los pacientes padecen o corren riesgo de padecer un cáncer hereditario y, de ser así, qué se puede hacer para personalizar el tratamiento, reducir el riesgo o diagnosticar el cáncer en sus etapas iniciales, cuando es más tratable. Nuestros asesores genéticos, especialmente capacitados, evalúan los antecedentes personales y familiares de cáncer de los pacientes para evaluar su riesgo de padecer diferentes tipos de cáncer, incluyendo cánceres causados ​​por una anomalía genética perjudicial. Los pacientes que deciden hacerse la prueba reciben amplia información y asesoramiento sobre los resultados, así como oportunidades para participar en estudios de investigación relevantes.

La Clínica de Genética Bioquímica/Metabólica de la UAB ofrece atención integral, centrada en la familia, a niños y adultos con trastornos metabólicos hereditarios. Nos centramos en pacientes con afecciones como fenilcetonuria, galactosemia, trastornos del ciclo de la urea, acidemias orgánicas y trastornos de depósito lisosomal. Nuestro equipo multidisciplinario incluye genetistas bioquímicos capacitados, dietistas metabólicos y enfermeros que coordinan la atención y ofrecen una amplia gama de servicios hospitalarios y ambulatorios. Estos incluyen atención médica, asistencia nutricional y educativa, y asesoramiento genético para pacientes y sus familiares.

La Clínica de Enfermedades Mitocondriales de la UAB ofrece atención integral, centrada en la familia, a niños y adultos con enfermedades hereditarias que afectan las mitocondrias celulares. A través de la colaboración con Neurología Pediátrica y de Adultos y Genética Bioquímica, esta clínica apoya a quienes padecen trastornos específicos de las mitocondrias, que afectan la forma en que el cuerpo utiliza y/o produce energía para sus funciones corporales normales. Se ofrece asesoramiento genético a pacientes y sus familiares.

La Clínica de Neurogenética de la UAB ofrece evaluación especializada y asesoramiento genético a pacientes con antecedentes personales o familiares de trastornos neurológicos de origen genético. Algunos pacientes pueden tener antecedentes familiares de estas afecciones, mientras que otros pueden ser los primeros en su familia en presentar síntomas. En cualquier caso, una consulta en nuestra clínica puede ayudar a determinar si una base genética contribuye a la afección neurológica y brindar apoyo esencial a quienes han recibido un diagnóstico reciente de trastorno neurogenético. Algunos ejemplos de afecciones que se atienden en esta clínica incluyen síndromes de epilepsia genética, leucodistrofia, ataxia, malformaciones cerebrales, hipotonía, trastornos congénitos de la glicosilación y muchas más. El síndrome de Rett se evalúa y se trata en una clínica especializada independiente.

La Clínica de Neurofibromatosis de la UAB ofrece atención completa e integrada a personas con todo tipo de neurofibromatosis, tanto comunes como raras, y afecciones relacionadas. Como parte de un centro médico líder en el tratamiento de la neurofibromatosis, nuestro programa se dedica a brindar diagnóstico experto, tratamiento y acceso a investigación y ensayos clínicos innovadores para pacientes y familias afectados por estas afecciones. Nuestros pacientes se benefician de la experiencia de un equipo multidisciplinario, que incluye genetistas clínicos capacitados, enfermeras profesionales certificadas, neurooncólogos de adultos y niños, y asesores genéticos. Trabajan juntos para controlar la neurofibromatosis y sus complicaciones.

La Clínica de Esclerosis Tuberosa de la UAB ofrece atención integral y multidisciplinaria a personas afectadas por esta enfermedad. Como parte de un Centro de Excelencia para la atención de la esclerosis tuberosa, nuestro equipo multidisciplinario incluye médicos con formación clínica en especialidades como neurología, genética, nefrología, neurocirugía, endocrinología, oftalmología, oncología y neumología. Nuestro objetivo es ofrecer la información más actualizada sobre tratamientos e investigación. Además, como importante centro de investigación, la UAB participa en numerosos ensayos clínicos que pueden proporcionar a los pacientes diagnosticados nuevas terapias prometedoras, no disponibles en otros lugares.

La Clínica de Epilepsia de la UAB diagnostica y trata la epilepsia mediante las técnicas médicas y quirúrgicas más avanzadas disponibles. Nuestra clínica está designada como Centro de Nivel 4, la máxima calificación otorgada por la Asociación Nacional de Centros de Epilepsia. Ofrecemos una amplia gama de procedimientos especializados, que incluyen implantes de electrodos intracraneales, estudios de estimulación cortical, métodos avanzados de EEG y diversas pruebas convencionales y especializadas. Nuestros pacientes se benefician de la experiencia de un equipo multidisciplinario, que incluye neurólogos clínicos capacitados y asesores genéticos. Estos evalúan los antecedentes familiares y, en su caso, recomiendan terapias dirigidas para los trastornos convulsivos subyacentes.

La Clínica Huntington de la UAB, certificada como Centro de Excelencia por la Sociedad Americana de la Enfermedad de Huntington, se especializa en la evaluación, el diagnóstico y el tratamiento enfermedad de HuntingtonIncluyendo evaluaciones de riesgo. Nuestro equipo de expertos, compuesto por neurólogos, asesores genéticos y terapeutas con formación clínica, trabaja en conjunto para optimizar las capacidades funcionales y la calidad de vida de los pacientes. Ofrecemos pruebas diagnósticas avanzadas, evaluaciones neuropsicológicas, opciones de tratamiento personalizadas y medicamentos para el manejo de los síntomas. Como centro de investigación líder, la UAB también puede brindar acceso a nuevas terapias prometedoras no disponibles en otros lugares.

El Clínica de distrofia muscular en Children's of Alabama El hospital cuenta con un equipo multidisciplinario de expertos de UAB Medicine que diagnostican, tratan y brindan atención continua a niños con enfermedades neuromusculares, como la distrofia muscular. La clínica cuenta con el apoyo parcial de la Asociación de Distrofia Muscular y colabora estrechamente con asesores genéticos para ofrecer pruebas diagnósticas, evaluación de riesgos y pruebas a familiares.

El Centro de Fisuras de la UAB Brinda atención de primera clase a niños con todo tipo de labio y paladar hendido, incluyendo hendiduras unilaterales, bilaterales, completas e incompletas, insuficiencia velofaríngea, hendiduras submucosas y síndromes asociados a las hendiduras. Este equipo multidisciplinario incluye cirujanos plásticos, genetistas médicos, asesores genéticos, audiólogos, logopedas, un otorrinolaringólogo, un pediatra y un cirujano maxilofacial.

El Centro Craneofacial de la UAB atiende a pacientes con problemas faciales debido a traumatismos, tumores o síndromes genéticos. Cuenta con la misma plantilla de especialistas que el Centro de Fisuras, además de neurocirujanos. La atención y el tratamiento de por vida que se ofrecen en ambos centros se personalizan para cada paciente y pueden incluir reparación quirúrgica, moldeado nasoalveolar, ortodoncia, apoyo para el habla y la alimentación, pruebas de audición y evaluación genética.

El Hospital de Medicina de la UAB y el de Niños de Alabama operan un Centro de Fibrosis Quística que brinda asesoramiento sobre recién nacidos que han sido examinados e identificados como portadores de fibrosis quísticaAcreditada por la Fundación de Fibrosis Quística, la clínica cuenta con asesores genéticos que trabajan en estrecha colaboración con el equipo de neumología de UAB Medicine para explicar los resultados de las pruebas a los padres y analizar cómo los hallazgos pueden afectar a otros miembros de la familia.

La Clínica de Hipermovilidad de la UAB se especializa en la evaluación, el asesoramiento y el apoyo a adultos con sospecha o diagnóstico de trastornos del espectro de la hipermovilidad, incluido el síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo. El objetivo principal de la clínica es confirmar o establecer un diagnóstico y brindar recomendaciones personalizadas para el manejo de los síntomas asociados con la hipermovilidad. Si bien ofrece orientación y recursos esenciales, no proporciona atención médica continua. Un objetivo igualmente importante es evaluar y descartar trastornos del tejido conectivo más graves y derivar a los pacientes a atención especializada según sea necesario.

La Clínica del Síndrome de Marfan y Trastornos Relacionados de la UAB ofrece un enfoque multidisciplinario, combinando la experiencia de los departamentos de Cardiología Pediátrica, Genética y, cuando es necesario, del Programa de Cardiopatías Congénitas de la UAB. La clínica ofrece una gama completa de servicios, que incluyen exámenes físicos, ecocardiogramas, electrocardiogramas y pruebas genéticas. El asesor genético de la clínica ayuda a los pacientes a comprender su condición y evalúa sus riesgos de complicaciones médicas, basándose en los resultados de las pruebas genéticas. Este equipo colaborativo garantiza un enfoque integral y centrado en el paciente en la atención a las personas con... síndrome de Marfan y trastornos relacionados.

La Clínica de Cardiogenómica de la UAB utiliza información genética para evaluar y controlar las enfermedades cardiovasculares, la principal causa de muerte en Estados Unidos. Mediante la combinación de pruebas genéticas, asesoramiento y evaluaciones cardiovasculares, la clínica crea planes de tratamiento personalizados para pacientes con cardiopatías hereditarias, como colesterol alto, miocardiopatía y arritmias. La clínica se centra en la detección temprana y la prevención, priorizando los antecedentes familiares para evaluar el riesgo. Su equipo multidisciplinario ofrece atención integral a pacientes y sus familias, utilizando los últimos avances en medicina genómica para guiar el tratamiento y mejorar los resultados de salud cardíaca.

La Clínica del Síndrome de Turner de la UAB ofrece atención integral a niñas con síndrome de Turner en todas las etapas de su desarrollo, desde la infancia hasta la adultez temprana. La clínica ofrece un tratamiento médico personalizado y actualizado, basado en las directrices más recientes. Una característica clave de la clínica es su enfoque multidisciplinario, que integra la experiencia de genética, endocrinología y otras especialidades para abordar las complejas necesidades de las pacientes. Este equipo colaborativo garantiza que las pacientes reciban una atención coordinada y adaptada a sus necesidades específicas, centrándose en el crecimiento, la pubertad y la salud a largo plazo.

La Clínica Metabólica Ósea de la UAB ofrece atención integral y multidisciplinaria a niños con una amplia gama de trastornos óseos metabólicos. Esta clínica reúne a especialistas de endocrinología pediátrica, ortopedia, medicina de rehabilitación, genética, radiología y otras áreas relevantes para crear planes de tratamiento personalizados para cada paciente. El equipo colabora para evaluar y tratar afecciones como la osteogénesis imperfecta, la osteoporosis (primaria y secundaria), el raquitismo hipofosfatémico y otros trastornos del metabolismo óseo mineral. Al combinar la experiencia de diversas subespecialidades, la clínica garantiza un enfoque integral para la atención de niños con enfermedades óseas metabólicas, abordando tanto las necesidades de salud inmediatas como las a largo plazo.

La Clínica de Genodermatología de la UAB se especializa en la evaluación, el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades genéticas de la piel. Nuestro equipo de expertos realiza evaluaciones completas para identificar enfermedades genéticas subyacentes que afectan la piel, ofreciendo planes de tratamiento personalizados y opciones de seguimiento para controlar los síntomas y prevenir complicaciones. Con acceso a las herramientas de diagnóstico más modernas y terapias de vanguardia, nuestro objetivo es mejorar la salud y la calidad de vida de las personas con enfermedades genéticas de la piel, a la vez que brindamos apoyo y atención continua adaptados a las necesidades únicas de cada paciente.

El Clínica Prenatal UAB Brindamos asesoramiento y evaluación de riesgos para diversas posibles inquietudes relacionadas con el embarazo, como resultados anormales en pruebas genéticas, edad materna avanzada, exposición a fármacos y antecedentes personales o familiares de enfermedades genéticas. Nuestro equipo multidisciplinario de médicos materno-fetales, técnicos en ecografía y asesores genéticos colabora para brindar servicios como ecografía dirigida, biopsia de vellosidades coriónicas y amniocentesis.

El Clínica Interdisciplinaria de Cáncer de Mama de la UAB Ofrecemos a las pacientes diagnosticadas con cáncer de mama la oportunidad de reunirse con varios especialistas en una sola consulta para evaluar sus opciones de tratamiento. Nuestro equipo de oncólogos médicos, oncólogos quirúrgicos, radioterapeutas y otros expertos trabaja en conjunto para desarrollar planes de tratamiento personalizados y responder a todas las preguntas de las pacientes. También contamos con asesores genéticos que se reúnen con las pacientes para explicarles cómo las pruebas genéticas para detectar el riesgo hereditario de cáncer pueden influir en las opciones de tratamiento, determinar la necesidad de exámenes de detección adicionales y detectar posibles riesgos para los familiares.

El Clínica de Genética Oncológica Ginecológica de la UAB Ofrece asesoramiento y evaluación de riesgos a pacientes recién diagnosticadas con cáncer de ovario o endometrio (útero). Las pacientes evaluadas en esta clínica se reúnen con una enfermera especializada y un asesor genético para revisar sus antecedentes personales y familiares y analizar cómo las pruebas genéticas pueden ayudar a determinar si tienen un riesgo hereditario de cáncer. Esta información ayuda a orientar su plan de tratamiento individualizado, identificar la necesidad de futuras pruebas de detección y seguimiento del cáncer, y determinar si algún familiar podría verse afectado.

El Clínica de Oncología Quirúrgica Pancreatobiliar de la UAB Brindamos atención integral a pacientes con tumores benignos y malignos complejos del páncreas y las vías biliares. Nuestro equipo multidisciplinario de médicos utiliza tecnología avanzada para diagnosticar y tratar trastornos pancreatobiliares, garantizando que los pacientes reciban un tratamiento adecuado y moderno. Los pacientes con predisposición genética al cáncer también pueden consultar con un asesor genético para analizar cómo esta predisposición puede influir en su plan de tratamiento, futuras pruebas de detección y seguimiento oncológico, y las implicaciones para sus familiares.

La Clínica de Neurogenética de la UAB ofrece evaluación especializada y asesoramiento genético para pacientes con antecedentes personales o familiares de trastornos neurológicos que podrían tener un origen genético. Algunos pacientes pueden tener antecedentes familiares de estas afecciones, mientras que otros pueden ser los primeros en su familia en presentar síntomas. En cualquier caso, una consulta con nuestra clínica puede ayudar a determinar si existe una base genética que contribuya a la afección neurológica y brindar apoyo esencial a quienes reciben un diagnóstico reciente de un trastorno neurogenético. Algunos ejemplos de afecciones que se tratan en esta clínica incluyen síndromes de epilepsia genética, leucodistrofia, ataxia, malformaciones cerebrales, hipotonía, trastornos congénitos de la glicosilación y muchos más. Las citas de los pacientes se programan a través de la División de Neurología Pediátrica del Hospital Infantil de Alabama. El síndrome de Rett se evalúa y trata en una clínica especializada independiente.