Enfermedad de Fabry

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Enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry es un trastorno poco común que, con el tiempo, puede provocar problemas potencialmente mortales, como insuficiencia renal, infarto de miocardio y accidente cerebrovascular. Es genética y se transmite de padres a hijos. Con la enfermedad de Fabry, el cuerpo tiene dificultades para producir una enzima importante (un tipo de proteína) llamada alfa-galactosidasa A o alfa-GAL. Esta enzima es necesaria para descomponer sustancias, de modo que puedan eliminarse de las células y eliminarse del cuerpo o reciclarse para otros usos. Sin alfa-GAL, una sustancia conocida como globotriaosilceramida o GB3 se acumula en las células, lo que provoca problemas renales, cardíacos y cerebrales, entre otros. Si la enfermedad empeora y causa insuficiencia renal, se necesita diálisis o un trasplante de riñón.

La enfermedad de Fabry no tiene cura. El tratamiento se limitaba al control de los síntomas hasta 2003, cuando se aprobó en Estados Unidos un tratamiento llamado terapia de reemplazo enzimático. En 2018, se desarrolló una terapia oral que ayuda a algunos pacientes con mutaciones genéticas específicas (cambios permanentes en el ADN). Los tratamientos, conocidos como terapias complementarias, incluyen el tratamiento del dolor nervioso, los síntomas gastrointestinales (GI) y el uso de medicamentos para retrasar la progresión de enfermedades cardíacas y renales y ayudar a prevenir accidentes cerebrovasculares.

La Clínica Fabry de la UAB es reconocida nacionalmente por su experiencia en la enfermedad de Fabry. Fue creada para brindar atención de vanguardia para esta rara afección a medida que continuamos aprendiendo más sobre ella. La clínica adopta un enfoque holístico en la atención al paciente, tratando a la persona en su totalidad y utilizando todas las terapias disponibles. La UAB también participa en ensayos clínicos de investigación centrados en la enfermedad de Fabry.

El programa de enfermedades renales de la Facultad de Medicina de la UAB se clasifica constantemente entre los mejores del país por US News & World ReportSomos un líder reconocido en la investigación de enfermedades renales y trasplantes de riñón. Nuestros nefrólogos expertos diagnostican y tratan una amplia gama de trastornos renales, utilizando los métodos, medicamentos e incluso terapias genéticas más avanzados en algunos casos. Trabajan en estrecha colaboración con otros especialistas de la UAB según sea necesario para desarrollar planes de atención personalizados para cada paciente.

La investigación que se lleva a cabo en la UAB, incluyendo estudios sobre los factores genéticos de la enfermedad renal, nos ayuda a desarrollar nuevas formas de tratar y prevenir los problemas renales. Dado que lideramos o participamos en numerosos ensayos clínicos, podemos ofrecer a los pacientes terapias de vanguardia que aún no están disponibles en otros centros médicos.