Deficiencia de alfa-1 antitripsina

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Deficiencia de alfa-1 antitripsina

La deficiencia de alfa-1 antitripsina (DAAT, o simplemente alfa-1) es un trastorno genético hereditario que puede causar enfermedad pulmonar en adultos y enfermedad hepática a cualquier edad. En las personas con esta afección, la proteína alfa-1 antitripsina anormal se acumula en el hígado en lugar de liberarse normalmente al organismo. Esta afección afecta a aproximadamente 1 de cada 2,500 personas en Estados Unidos, aunque muchas de ellas se mantienen sanas. Un simple análisis de sangre puede revelar signos de alfa-1 antitripsina anormal, lo que aumenta el riesgo de desarrollar la enfermedad. En algunos centros médicos se dispone de una prueba de saliva.

El DAAT es una de las causas genéticas más comunes de EPOC (enfermedad pulmonar obstructiva crónica) y enfisema, una enfermedad pulmonar causada por daño a los pequeños sacos de aire de los pulmones. Las personas con DAAT suelen presentar los primeros signos y síntomas de enfermedad pulmonar entre los 20 y los 50 años. Los primeros síntomas más comunes son dificultad para respirar tras una actividad leve, dificultad para hacer ejercicio y sibilancias. Otros síntomas pueden incluir alergias persistentes, infecciones respiratorias frecuentes y tos (con o sin expectoración de saliva y moco).

Alrededor del 10% de los bebés con AATD desarrollan enfermedad hepática, que a menudo causa coloración amarillenta de la piel y la esclerótica (ictericia). Aproximadamente el 15% de los adultos con AATD desarrollan daño hepático (cirrosis) debido a la acumulación anormal de proteínas alfa-1 antitripsina en el hígado. Los pacientes con cirrosis pueden no presentar síntomas o desarrollar complicaciones como hinchazón abdominal, hinchazón de pies o piernas e ictericia. Las personas con AATD y cirrosis también pueden desarrollar cáncer de hígado (carcinoma hepatocelular). No existe cura para el AATD, pero puede tratarse con tratamientos intravenosos regulares de proteínas y con otras terapias diseñadas para aliviar los síntomas. Se están desarrollando nuevos tratamientos.

Medicina de la UAB ha sido designada Centro de Recursos Clínicos Alfa-1 por la Fundación Alfa-1 gracias a nuestra experiencia en EPOC avanzada, hepatología, trasplantes de pulmón e hígado, e investigación de vanguardia. Nuestros médicos tienen experiencia en todos los aspectos del DAAT, desde las pruebas y el diagnóstico hasta el seguimiento, el tratamiento, la formación y la investigación. Los pacientes con enfermedades pulmonares o hepáticas, así como sus familiares, deben someterse a pruebas. Las personas diagnosticadas con DAAT pueden autoderivarse a nuestra Clínica Alfa-1 para recibir tratamiento, donde ofrecemos servicios de neumología y hepatología, además de asesoramiento genético.

Los pacientes pueden recibir tratamientos intravenosos (IV) con proteínas, conocidos como terapia de reemplazo, que pueden ayudar a retrasar o prevenir el daño pulmonar. La UAB es un importante centro de investigación sobre el AATD, que incluye estudios de nuevos tratamientos prometedores dirigidos tanto a los pulmones como al hígado. Los estudios actuales se centran en la terapia génica, las terapias de reemplazo alternativas y las terapias orales, como los inhibidores de la elastasa de neutrófilos. Se puede ofrecer a los pacientes con AATD y a sus familiares la oportunidad de participar en estos estudios de investigación.

La Clínica Alpha-1 es operada por la División de Medicina Pulmonar, Alergia y Cuidados Intensivos de la UAB, que es constantemente reconocida entre los mejores programas de su tipo por US News & World ReportEs ampliamente reconocido por su tratamiento e investigación de enfermedades de las vías respiratorias, especialmente la EPOC. Nuestro equipo médico incluye neumólogos, enfermeros de práctica avanzada, terapeutas respiratorios, fisiólogos del ejercicio, fisiatras, fisioterapeutas y otros profesionales de renombre nacional que brindan la atención compasiva que usted merece. La Clínica Alpha-1 también colabora estrechamente con los especialistas en hepatología de la UAB, quienes ofrecen atención integral a pacientes con enfermedad hepática relacionada con el DAAT.

La UAB ofrece un tratamiento único para pacientes con EPOC. En nuestra Clínica Neumológica, los pacientes reciben una evaluación completa, un plan de tratamiento completo y terapia de vanguardia. Para su comodidad, una enfermera practicante gestiona la atención del paciente y está disponible para atender llamadas telefónicas y pacientes enfermos durante las visitas al consultorio. Consideramos la educación del paciente una prioridad en su atención. Los pacientes ingresados en el Hospital UAB (incluido el Hospital UAB-Highlands) con diagnóstico de EPOC pueden participar en un proyecto de gestión de la atención que ofrece servicios mejorados de planificación del alta para ayudarles a controlar su afección al regresar a casa. Además, el Centro de Salud Pulmonar de la UAB ofrece nuevos medicamentos y terapias a través de ensayos clínicos, y tratamientos avanzados como la reducción pulmonar y el trasplante pulmonar están disponibles para pacientes que cumplen los requisitos.