Iniciativa de Salud Genómica de Alabama

Genes AGHI analizados y afecciones médicas asociadas

Los participantes de la Iniciativa de Salud Genómica de Alabama se someten a pruebas de detección y genotipificación para detectar lo que el Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG) denomina diferencias genéticas "médicamente procesables". Dado que existen más de 20,000 genes en el cuerpo humano, es importante comprender que esta prueba solo examina los siguientes genes para detectar diferencias genéticas asociadas con un mayor riesgo de padecer afecciones médicas específicas. Estos genes no se secuenciaron completamente, por lo que es posible que exista una diferencia genética en el gen fuera de las áreas examinadas. Para obtener más información, visite www.aghi.org.

Cada una de las siguientes condiciones médicas está vinculada a información fácil de usar proporcionada por los Institutos Nacionales de Salud (NIH) y la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) en https://medlineplus.gov/genetics/

Médico Estado del productoDiferencia(s) genética(s) asociada(s)
Cánceres 
Poliposis adenomatosa familiarAPC
Cáncer medular de tiroides familiarRET
Cáncer de mama y/o de ovario hereditarioBRCA1, BRCA2, PALB2
Síndrome de paraganglioma-feocromocitoma hereditarioMÁXIMO, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127
Síndrome de poliposis juvenilBMPR1A, SMAD4
Síndrome de Li-FraumeniTP53
Síndrome de LynchMLH1, MSH2, MSH6 y PMS2
Neoplasia endocrina múltiple tipo 1MEN1
Poliposis asociada a MUTYHMUTYH
Neurofibromatosis tipo 2NF2
Síndrome de Peutz-JeghersSTK11
Síndrome de tumor hamartoma PTENPTEN
RetinoblastomaRB1
complejo de esclerosis tuberosaTSC1, TSC2
Síndrome de von Hippel-LindauVHL
Tumor de Wilms relacionado con WT1WT1
Condiciones cardiovasculares 
Aortopatías (incluye el síndrome de Marfan); Síndrome de Loeys-Dietz, tipo 1, 2 y 3; Aneurismas y disecciones torácicas familiaresACTA2, FBN1, MYH11, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2
Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derechoDSC2, DSG2, DSP, PKP2, TMEM43
Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (TVPC)CASQ2, RYR2, TRDN
Miocardiopatía dilatadaFLNC, LMNA, TTN, TNNT2, TNNC1, BAG3, DES, RBM20
Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo vascularCOL3A1
Hipercolesterolemia familiarAPOB, LDLR, PCSK9
Amiloidosis hereditaria relacionada con la transtiretinaTtr
Miocardiopatía hipertróficaACTC1, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, PRKAG2, TNNI3, TPM1
Síndrome de QT largo tipos 1 y 2KCNH2, KCNQ1
Síndrome de QT largo tipo 3; síndrome de BrugadaSCN5A
Síndrome de QT largo tipo 14CALMA1
Síndrome de QT largo tipo 15; taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgicaCALMA2
Síndrome de QT largo tipo 16; taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgicaCALMA3
Miopatía miofibrilarBAG3
Condiciones del metabolismo 
Deficiencia de biotinidasaBTD
Enfermedad de FabryGLA
Deficiencia de ornitina transcarbamilasaOTC
Enfermedad de PompeGAA
Condiciones varias 
Hemocromatosis hereditaria (solo homocigotos HFE p.C282Y)HFE
Telangiectasia hemorrágica hereditariaACVRL1, ING
Hipertermia malignaCACNA1S, RYR1
Diabetes de inicio en la madurez en los jóvenesHNF1A
Retinopatía relacionada con RPE65RPE65
Enfermedad de WilsonATP7B

Al utilizar este sitio, usted acepta nuestras Política de privacidad.

Aceptar