Iniciativa de Salud Genómica de Alabama

Genes AGHI analizados y afecciones médicas asociadas

Los participantes en la Iniciativa de Salud Genómica de Alabama se someten a pruebas genéticas para detectar diferencias genéticas que el Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica (ACMG) denomina "intervenciones médicas relevantes". Dado que el cuerpo humano contiene más de 20 000 genes, es importante comprender que esta prueba solo analiza los siguientes genes en busca de diferencias genéticas vinculadas a un mayor riesgo de padecer afecciones médicas específicas. Estos genes no se secuenciaron completamente, por lo que podría existir una diferencia genética en regiones fuera de las analizadas. Para obtener más información, visite www.aghi.org.

Cada una de las siguientes afecciones médicas está vinculada a información accesible para el público general proporcionada por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) en https://medlineplus.gov/genetics/

Médical Scientific Estado del productoDiferencia(s) genética(s) asociada(s)
Cánceres 
Poliposis adenomatosa familiarAPC
Cáncer medular de tiroides familiarRET
Cáncer de mama y/o de ovario hereditarioBRCA1, BRCA2, PALB2
Síndrome de paraganglioma-feocromocitoma hereditarioMÁXIMO, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127
Síndrome de poliposis juvenilBMPR1A, SMAD4
Síndrome de Li-FraumeniTP53
Síndrome de LynchMLH1, MSH2, MSH6 y PMS2
Neoplasia endocrina múltiple tipo 1MEN1
Poliposis asociada a MUTYHMUTYH
Neurofibromatosis tipo 2NF2
Síndrome de Peutz-JeghersSTK11
Síndrome de tumor hamartoma PTENPTEN
RetinoblastomaRB1
complejo de esclerosis tuberosaTSC1, TSC2
Síndrome de von Hippel-LindauVHL
Tumor de Wilms relacionado con WT1WT1
Condiciones cardiovasculares 
Aortopatías (incluye el síndrome de Marfan); Síndrome de Loeys-Dietz, tipo 1, 2 y 3; Aneurismas y disecciones torácicas familiaresACTA2, FBN1, MYH11, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2
Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derechoDSC2, DSG2, DSP, PKP2, TMEM43
Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (TVPC)CASQ2, RYR2, TRDN
Miocardiopatía dilatadaFLNC, LMNA, TTN, TNNT2, TNNC1, BAG3, DES, RBM20
Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo vascularCOL3A1
Hipercolesterolemia familiarAPOB, LDLR, PCSK9
Amiloidosis hereditaria relacionada con la transtiretinaTtr
Miocardiopatía hipertróficaACTC1, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, PRKAG2, TNNI3, TPM1
Síndrome de QT largo tipos 1 y 2KCNH2, KCNQ1
Síndrome de QT largo tipo 3; síndrome de BrugadaSCN5A
Síndrome de QT largo tipo 14CALMA1
Síndrome de QT largo tipo 15; taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgicaCALMA2
Síndrome de QT largo tipo 16; taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgicaCALMA3
Miopatía miofibrilarBAG3
Condiciones del metabolismo 
Deficiencia de biotinidasaBTD
Enfermedad de FabryGLA
Deficiencia de ornitina transcarbamilasaOTC
Enfermedad de PompeGAA
Condiciones varias 
Hemocromatosis hereditaria (solo homocigotos HFE p.C282Y)HFE
Telangiectasia hemorrágica hereditariaACVRL1, ING
Hipertermia malignaCACNA1S, RYR1
Diabetes de inicio en la madurez en los jóvenesHNF1A
Retinopatía relacionada con RPE65RPE65
Enfermedad de WilsonATP7B

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