El Programa de Enfermedades No Diagnosticadas de la UAB, un sitio afiliado de la Red de Enfermedades No Diagnosticadas (UDN) Desde 2022, ha recibido otro premio UDN de los Institutos Nacionales de Salud. Un Premio de Acceso a Recursos X01 anterior, otorgado en 2023, designó al programa como Centro de Excelencia Diagnóstica, y este último premio lo convierte en un Acuerdo de Cooperación U01 que permite financiación adicional.
El programa UDN combina servicios de investigación básica y clínica para comprender las afecciones de salud de las personas y sus familias que han buscado un diagnóstico clínico sin éxito. El programa cuenta con el apoyo de 17 institutos y centros de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) y está dirigido por el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares. Los NIH, como parte de sus esfuerzos por ampliar la cobertura geográfica de la UDN y llegar mejor a los estadounidenses que enfrentan disparidades en la salud, brindan acceso y otorgan subvenciones a centros médicos y clínicas que cuentan con programas relacionados.
Como afiliado de la UDN, el Programa de Enfermedades No Diagnosticadas de la UAB busca satisfacer las necesidades de pacientes con enfermedades crónicas graves que no han sido diagnosticadas a pesar de los grandes esfuerzos del médico remitente. El programa es una colaboración entre UAB Medicine, Children's of Alabama y el Instituto HudsonAlpha de Biotecnología. Recopila las aportaciones de un equipo de médicos expertos y utiliza tecnologías genéticas y genómicas avanzadas para determinar un diagnóstico y, posteriormente, determinar y recomendar un tratamiento con probabilidades de ser eficaz.
Dr. Bruce Korf, Ph.D., decano asociado de Medicina Genómica y catedrático distinguido de genética en Medicina de la UAB, dirige el Programa de Enfermedades No Diagnosticadas de la UAB. Afirma que la subvención del Convenio de Cooperación U01 ayudará al programa a ampliar su misión.
“Esta afiliación continua ampliará los esfuerzos actuales para incluir el uso de herramientas basadas en IA y colaboraciones comunitarias”, afirmó el Dr. Korf. “Prevemos mejoras en la puntualidad y precisión de los diagnósticos, lo que a su vez debería mejorar los resultados de los pacientes”.
El Dr. Korf dice que el premio ofrece beneficios importantes para los pacientes.
“Esto facilita la adopción de enfoques escalables, de modo que en el futuro, menos personas tengan que experimentar períodos tan largos de incertidumbre sobre la causa de su enfermedad”, afirmó el Dr. Korf. “Creemos que muchas personas se beneficiarían de nuestro programa, pero quizás desconozcan la disponibilidad de este recurso. Parte de esta subvención se destinará a colaborar con centros de salud con certificación federal en la zona para concienciar y llegar a los pacientes con dificultades de acceso a la atención médica. Esto ayudará a garantizar el acceso a servicios de diagnóstico de alta calidad, independientemente de la ubicación o los antecedentes del paciente”.