Los investigadores de la Universidad de Alabama en Birmingham (UAB) Instituto Cardiovascular (CVI) una publicación estudiar en Circulación mostrando que, entre los receptores de dispositivos de asistencia ventricular, los pacientes con una forma particular de miocardiopatía dilatada conocida como miocardiopatía dilatada familiar tienen mejores resultados clínicos en comparación con otras formas de la enfermedad.
Fotografía: Carolyn Walsh
La miocardiopatía dilatada familiar es una forma genética de cardiopatía que se produce cuando el músculo cardíaco de al menos una de las cámaras del corazón se debilita y adelgaza, lo que dificulta que el corazón bombee sangre con la eficiencia habitual. Con el tiempo, esta afección puede provocar insuficiencia cardíaca.
“La miocardiopatía dilatada afecta aproximadamente a una de cada 250 personas”, dijo el Dr. Naman Shetty, investigador del División de Enfermedades Cardiovasculares y el primer autor del artículo. «Entre estos, la miocardiopatía dilatada familiar representa aproximadamente la mitad de los casos de miocardiopatía dilatada. El reciente aumento en la disponibilidad generalizada de pruebas genéticas ha generado una mayor concienciación sobre la miocardiopatía dilatada familiar en la comunidad».
Shetty afirma que muchos pacientes con miocardiopatía dilatada (MCD) desarrollan insuficiencia cardíaca terminal, lo que requiere un dispositivo especializado llamado dispositivo de asistencia ventricular (DAV) para facilitar la transferencia de sangre del corazón al resto del cuerpo. Antes de este estudio, añade Shetty, se desconocía la incidencia de miocardiopatía dilatada familiar en pacientes con miocardiopatía dilatada que reciben un DAV en comparación con otras causas de miocardiopatía dilatada.
El equipo de investigación analizó datos que incluían a más de 20,000 receptores de VAD de Registro Interinstitucional de Asistencia Circulatoria Mecánica Para caracterizar y evaluar los resultados clínicos en pacientes con miocardiopatía dilatada familiar (MCD). El seguimiento exhaustivo de los receptores de DAV en el estudio INTERMACS permitió a los investigadores evaluar y comparar los resultados de los pacientes con MCD familiar con otros diagnósticos de MCD. Se observó que los receptores de DAV con MCD familiar eran más jóvenes y presentaban un riesgo de muerte aproximadamente un 30 % menor, así como una probabilidad un 50 % mayor de recibir un trasplante cardíaco. Además, estos pacientes también presentaron una menor tasa de eventos adversos tras la implantación de un DAV en comparación con otros diagnósticos de MCD.
“Estos hallazgos tienen implicaciones importantes para estos pacientes con esta condición cardíaca hereditaria”, dijo Pankaj Arora, MD, autor principal del artículo y director del Clínica de Cardiogenómica de la UABSi los pacientes con miocardiopatía dilatada familiar reciben un dispositivo de asistencia ventricular (VAD), nuestra investigación muestra que tienen resultados favorables, y muchos de ellos pueden eventualmente recibir un trasplante de corazón, en comparación con otras causas de miocardiopatía dilatada.
Los investigadores afirman que la miocardiopatía dilatada familiar puede estar causada por una amplia gama de variaciones genéticas hereditarias. Arora señala que diagnosticar la miocardiopatía dilatada familiar puede ser difícil, ya que los individuos con esta variación genética presentan distintos grados de gravedad y puede saltarse generaciones.
“Algunos pacientes con miocardiopatía dilatada familiar podrían no presentar síntomas, pero podrían transmitir las variaciones genéticas causantes de la enfermedad a sus hijos, lo que podría provocarla”, afirmó Arora. “También hemos descubierto que ciertas variaciones genéticas que podrían provocar esta enfermedad son más comunes en la población negra. Al identificar estos cambios genéticos en el paciente y sus familiares, tenemos la oportunidad de reducir las disparidades raciales mediante un acceso más temprano a la atención médica para esta afección”.
Para ayudar a abordar esta condición, la Clínica de Cardiogenómica de UAB Medicine ofrece pruebas genéticas gratuitas a los miembros de la familia una vez que los proveedores de atención médica han identificado un cambio causante de la enfermedad en uno de los genes que pueden causar DCM.
La Clínica de Cardiogenómica de la UAB utiliza el historial genético del paciente para desarrollar un plan de tratamiento cardiovascular personalizado basado en sus resultados genéticos. La clínica, una de las dos únicas de su tipo en el sureste de Estados Unidos, ofrece una amplia gama de servicios de cardiología para personas de todas las edades y con todo tipo de cardiopatías en el sureste de Estados Unidos. Refiera a su paciente hoy mismo visitando uabmedicine.org/referCVI.
Más información sobre el Instituto Cardiovascular de la UAB >>
Artículo facilitado por UAB News.