Cada enero, se celebra el Mes Nacional de Concientización sobre los Defectos Congénitos para crear conciencia, ayudar a mejorar la salud de las personas con estas afecciones y ampliar las redes de apoyo. La mayoría de los defectos congénitos no se pueden prevenir, y muchos son afecciones graves que pueden causar problemas de por vida. Sin embargo, gracias a los avances médicos en diagnóstico y tratamiento, las mujeres y sus bebés ahora reciben una mejor atención que nunca.
Una condición común
Los defectos congénitos son cambios estructurales presentes al nacer que pueden afectar prácticamente cualquier parte del cuerpo. Pueden afectar la apariencia, la función o ambas. Los defectos congénitos pueden variar de leves a graves, y el bienestar de cada niño afectado depende principalmente de la gravedad del defecto y del órgano o parte del cuerpo afectado. Dependiendo de la gravedad, un defecto puede afectar o no la esperanza de vida de una persona.
Los defectos congénitos son comunes, la mayoría tienen causas desconocidas y muchos pueden detectarse en los bebés antes de nacer. A continuación, algunos datos de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades:
- Los defectos de nacimiento afectan a 1 de cada 33 bebés que nacen en los Estados Unidos cada año.
- Los defectos de nacimiento son la causa de 1 de cada 5 muertes durante el primer año de vida.
- Aproximadamente el 3% de los bebés serán identificados con un defecto al nacer.
- Otro 3% tiene defectos que se diagnostican más tarde, en la infancia o en la edad adulta.
- Cualquier diferencia estructural que requiera tratamiento o reparación más adelante en la vida todavía se caracteriza como un defecto de nacimiento.
Los avances médicos han mejorado enormemente la salud y la supervivencia de las personas con defectos de nacimiento, pero muchas afecciones requieren cuidados de por vida. Haga clic aquí para obtener información sobre tipos específicos de defectos de nacimiento.
Conozca los riesgos
Aún se desconocen las causas exactas de aproximadamente el 70 % de los defectos congénitos, pero las investigaciones sugieren que factores genéticos (hereditarios), nutricionales y ambientales influyen. Algunas mujeres pueden tener un mayor riesgo de tener un bebé con un defecto congénito debido a factores de riesgo maternos, como la edad, el estado de salud general y los antecedentes médicos o familiares.
Aunque la mayoría de los defectos congénitos no se pueden prevenir, hay cosas que las mujeres pueden hacer antes y durante el embarazo para reducir sus probabilidades, entre ellas:
- Visite a su médico regularmente y comience el cuidado prenatal tan pronto como crea que puede estar embarazada.
- Tome 400 microgramos (mcg) de ácido fólico todos los días, comenzando al menos un mes antes de quedar embarazada.
- No beba alcohol ni fume.
- Hable con su médico sobre cualquier medicamento que esté tomando o pensando tomar. No suspenda ni comience a tomar ningún medicamento sin consultar con su médico.
- Aprenda cómo prevenir infecciones durante el embarazo.
- Si es posible, asegúrese de controlar adecuadamente cualquier afección médica que pueda tener antes de quedar embarazada. Algunas afecciones, como la diabetes, pueden aumentar el riesgo de defectos congénitos.
Haga clic aquí para obtener información detallada de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) sobre el riesgo de defectos de nacimiento.
Pruebas y diagnóstico
Los defectos congénitos y las afecciones genéticas se pueden detectar mediante análisis de sangre o estudios de imagen, como ecografías. Si una prueba de detección muestra alguna anomalía, los profesionales de la salud recomiendan ciertas pruebas diagnósticas, que pueden dar lugar a pruebas adicionales según los resultados. Las mujeres con embarazos de alto riesgo también podrían necesitar pruebas adicionales.
Los profesionales de la salud pueden diagnosticar ciertos defectos congénitos después del nacimiento del bebé. Algunas afecciones pueden diagnosticarse de inmediato, pero otras se diagnostican en etapas posteriores de la infancia o incluso en la edad adulta.
Una mejor planificación es una mejor atención
Los profesionales médicos siguen descubriendo nuevas maneras de prevenir, tratar y controlar los defectos congénitos. La Dra. Sherri Jenkins, directora de ecografía obstétrica de la División de Medicina Maternofetal de la UAB, afirma que identificar los problemas con antelación y contar con un plan puede marcar una diferencia significativa en el cuidado de los bebés que nacen con defectos.
“Las pruebas y las imágenes nos brindan información anticipada, lo que puede generar muchas ventajas para obtener los mejores resultados para las madres y los bebés”, afirmó el Dr. Jenkins. “Si una afección cardíaca grave no se diagnostica antes del nacimiento, puede ser potencialmente mortal después del parto. Cuando identificamos una lesión cardíaca congénita grave prenatalmente, podemos asegurarnos de que el parto se realice en un centro donde cardiólogos pediátricos y cirujanos torácicos estén disponibles para brindar atención médica”.
Avances
Hay buenas noticias en el ámbito de los defectos congénitos. Los investigadores están identificando genes vinculados a estos defectos, lo que podría conducir a nuevos tratamientos y curas. La asesoría genética proporciona a los padres información sobre sus riesgos según sus antecedentes familiares, edad, origen étnico o racial, y otros factores.
La vacunación ayuda a prevenir infecciones que pueden dañar al feto. Una mejor atención médica para las madres con problemas de salud, como la obesidad o la diabetes, puede aumentar sus probabilidades de tener bebés sanos. Las pruebas de detección prenatal y la atención especializada después del parto ayudan a los bebés con defectos congénitos a vivir más tiempo y de forma más saludable.
La Dra. Jenkins afirma que también se han producido mejoras en el manejo de afecciones graves. "En el caso de ciertos defectos cardíacos graves, por ejemplo, podríamos optar por cirugías para estabilizar dichas afecciones y permitir que el niño tenga una calidad de vida razonable", explicó. "Ciertas afecciones graves requerirán preparación para cambios importantes en la vida de la familia como parte del cuidado permanente del niño".
“Hoy contamos con más recursos, organizaciones de apoyo, tecnología y la comprensión de la comunidad, lo que permite una mejor red de apoyo para los niños afectados y sus familias”, continuó el Dr. Jenkins. “Cuando corresponde, invitamos a nuestros pacientes a reunirse con un asesor genético para asegurarnos de que comprendan la condición de su hijo y reciban la orientación adecuada para prepararse para el futuro. Los dos aspectos más importantes a tener en cuenta son que los padres nunca deben sentirse culpables de las anomalías que pueda tener su bebé y que existe una red de atención médica avanzada y apoyo familiar disponible”.
Medicina de la UAB es líder en el diagnóstico y tratamiento de anomalías en fetos en Alabama y el sureste. Obtenga más información sobre... Clínica de Diagnóstico y Atención Fetal de la UAB.