Para muchas parejas, dar la bienvenida a un bebé sano a su familia es fácil: simplemente dejan que la naturaleza siga su curso. Para otras, el camino es más difícil, y un bebé sano llega a sus vidas solo gracias a la perseverancia de la pareja y al aprovechamiento de los últimos avances científicos.
Según los datos más recientes de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, en 2018 nacieron casi 81,500 bebés mediante técnicas de reproducción asistida (TRA). Una de estas tecnologías es la fertilización in vitro (FIV), un método en el que se extraen los óvulos de la mujer, se fecundan en un laboratorio y luego se transfieren uno o más embriones al útero. Aunque parezca obvio, la triste realidad es que solo aproximadamente cuatro de cada diez transferencias de embriones resultan en el nacimiento de un bebé.
Para quienes buscan la tecnología de reproducción asistida (TRA), un embarazo viable significa superar esas probabilidades, y las pruebas genéticas preimplantacionales (PGT) a menudo pueden ayudar. El objetivo del PGT es garantizar que los embriones transferidos sean aquellos con las mayores probabilidades de convertirse en bebés sanos. Según el Dr. Wes Edmonds, director científico de Tecnologías de Reproducción Asistida en la Facultad de Medicina de la UAB, para determinarlo es necesario analizar las células embrionarias en busca de enfermedades genéticas y trastornos cromosómicos. "En pocas palabras, realizamos una biopsia del embrión", explica Edmonds.
De la fertilización a la biopsia
Las etapas iniciales del proceso de PGT son similares a las de la fecundación in vitro. Después de que la mujer toma medicamentos para estimular la producción de óvulos, se recolectan. "Intentamos fecundarlos todos, pero no todos lo consiguen", explica la Dra. Edmonds. Los óvulos que fecundan se dejan crecer durante 5 a 7 días.
En esa etapa, el embrión tiene unas 200 células. Las células internas son las que se convertirán en un bebé, mientras que las externas formarán la placenta; sin embargo, ambos tipos de células deberían ser genéticamente idénticos. "Extraemos de seis a ocho células externas para analizar la composición genética del embrión", explica el Dr. Edmonds. "De esta manera, no interferimos con el crecimiento ni el desarrollo de la parte que se convertirá en el bebé". La UAB preserva el embrión mediante congelación mientras las células se envían para análisis genéticos.
Cuándo puede ayudar el PGT
Las pruebas genéticas preimplantacionales están disponibles para todas las parejas, aunque no todas se benefician por igual. El PGT tiene menos probabilidades de ayudar a las mujeres de entre 20 y 30 años que no enfrentan problemas de fertilidad o embarazo.
“Lo más probable es que sus embriones estén sanos a esas edades tan tempranas”, afirma el Dr. William Hurd, profesor de Obstetricia y Ginecología en la Facultad de Medicina de la UAB. “Los defectos congénitos son poco comunes, ya que los embriones con problemas genéticos nunca se implantan o el embarazo termina en un aborto espontáneo”.
Las personas que tienen más probabilidades de beneficiarse del PGT son:
- Mujeres de entre 30 y 40 años: «La incidencia de un embrión con un número anormal de cromosomas aumenta en mujeres de edad materna avanzada», afirma la Dra. Edmonds. «Un embrión con buena condición puede implantarse y presentar actividad cardíaca en una ecografía, pero no tener la posibilidad de un nacimiento vivo». Las mujeres con embriones con anomalías cromosómicas suelen sufrir abortos espontáneos entre las semanas 8 y 10. La prueba PGT-A busca cromosomas adicionales o faltantes, para que el equipo médico pueda seleccionar los embriones con mayor probabilidad de lograr un embarazo exitoso.
- Parejas con la misma mutación genética recesiva: «La prueba PGT-M puede determinar qué embriones presentan anomalías genéticas que la pareja sabe que tienen», afirma el Dr. Hurd. Al seleccionar embriones que no portan la mutación hereditaria, se reduce el riesgo de que el hijo de la pareja padezca, por ejemplo, la enfermedad de Huntington o fibrosis quística. «Esto abre la puerta a parejas que de otro modo no optarían por la paternidad», añade el Dr. Hurd.
- Mujeres que han tenido múltiples abortos espontáneos: Según el Dr. Hurd, existen varias razones por las que una mujer puede tener abortos espontáneos. "En la mitad de los casos, no se puede determinar la causa", afirma. "En el resto de los casos, los abortos espontáneos pueden tener múltiples causas, como enfermedades autoinmunes, anomalías uterinas o problemas hormonales". La prueba PGT-A puede detectar anomalías genéticas que impiden embarazos viables, mientras que la prueba PGT-SR puede identificar problemas cromosómicos menos frecuentes, denominados translocaciones o inversiones. "Todo el ADN está presente, pero durante la división celular, podría haberse invertido en la posición incorrecta", explica el Dr. Edmonds.
- Padres que desean equilibrar sus familias: «El PGT puede determinar el sexo de un embrión, de modo que los padres puedan decidir qué embrión transferir», afirma el Dr. Edmonds. «Si los padres solo desean un hijo más, la elección del sexo puede ser importante para ellos».
Los objetivos principales del PGT son acortar el tiempo hasta el embarazo, minimizar el riesgo de aborto espontáneo y maximizar las posibilidades de que la pareja tenga un bebé sano. Lograr este objetivo se reduce a cifras.
“Si se extraen 10 óvulos, en promedio, ocho estarán maduros y aptos para la inseminación”, afirma el Dr. Edmonds. “De esos ocho, aproximadamente seis serán fecundados, y de dos a tres de ellos se podrá realizar una biopsia”. El objetivo es encontrar el embrión sano más adecuado para la transferencia.
Puntos de decisión
Aproximadamente cuatro de cada diez pacientes de FIV en UAB Medicine optan por el PGT y se enfrentan a múltiples decisiones durante el proceso. UAB y otros centros de salud reproductiva en Alabama no cuentan con instalaciones propias para pruebas genéticas, por lo que las células embrionarias extraídas son analizadas por un laboratorio externo. Los resultados se envían a los futuros padres y a su médico. Tanto el médico como el asesor genético del centro comentan los resultados y las opciones con la pareja.
“Los asesores genéticos conocen todos los escenarios y matices”, dice el Dr. Edmonds. “Ofrecen excelentes consejos sobre las probabilidades de éxito con cada embrión”.
Si los resultados son complejos, los asesores genéticos comunican el riesgo de transferir los embriones. «La colaboración entre la UAB, el asesor genético y la pareja es fundamental para garantizar el mejor resultado posible para nuestra paciente», afirma el Dr. Edmonds.
Una decisión difícil es proceder o no con la transferencia de un embrión "mosaico", que es parcialmente anormal pero puede autocorregirse a medida que se desarrolla. "Hablamos de eso desde el principio", dice el Dr. Hurd. "Hay algunos que recomendamos transferir y otros que no".
El Dr. Edmonds enfatiza que Medicina de la UAB apoya plenamente la autonomía del paciente. "Una vez obtenidos los resultados de las pruebas, podríamos descubrir que algunos de esos embriones presentan un mosaico o anomalías genéticas que no darían lugar a un nacimiento vivo", afirma. "Algunas pacientes deciden transferir estos embriones con la esperanza de que las pruebas genéticas hayan sido incorrectas".
Los embriones se vigilan cuidadosamente durante todo su desarrollo, y solo se congelan aquellos que alcanzan los hitos importantes necesarios para una implantación exitosa y un embarazo saludable. Algunas pacientes optan por limitar el número de óvulos que fecundan, especialmente en casos donde se recuperan grandes cantidades. Los óvulos sobrantes se pueden congelar para su uso posterior, y los fecundados se convertirán en un grupo más pequeño de embriones.
“El objetivo de un ciclo de FIV debería ser crear un único hijo sano”, afirma el Dr. Edmonds. “Tener un par de embriones adicionales en criopreservación puede ser una ventaja para muchos pacientes que desean formar una familia”. Sin embargo, cuando los pacientes han completado su familia pero aún tienen embriones en criopreservación, la decisión ética sobre cómo manejarlos puede ser un asunto emocional.
Si bien el PGT puede no beneficiar a todos los futuros padres, está disponible para todos. El Dr. Edmonds señala que UAB Medicine, como centro médico académico, ofrece igualdad de oportunidades.
“Siempre que los servicios solicitados se ajusten a las directrices nacionales para la atención segura del paciente, todas las personas merecen una oportunidad”, afirma la Dra. Edmonds. “El PGT es una herramienta que puede ayudar a algunas mujeres a acortar el tiempo necesario para un embarazo exitoso, y queremos apoyarlas en su proceso”.
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