En los últimos cinco años, más que 675,000 estadounidenses —incluidos más de 25,000 de Alabama— aceptaron unirse a una innovadora iniciativa de los Institutos Nacionales de Salud que tiene como objetivo recopilar datos de salud de un millón o más de personas que viven en Estados Unidos.
La Todos nosotros programa de investigación, lanzado en mayo de 2018, se diseñó para crear un nuevo tipo de estudio de cohorte. Es decir, algo similar al famoso Estudio del Corazón de Framingham, pero sin limitarse a una sola parte del cuerpo y a una escala nunca antes vista. All of Us sobremuestrea intencionalmente comunidades que a menudo han estado excluidas de dichos estudios. Más del 50 % de las personas inscritas en All of Us pertenecen a minorías raciales y étnicas, y el 80 % de los participantes pertenecen a grupos subrepresentados en la investigación biomédica.
“Muchos de los estudios realizados hasta la fecha se han realizado en personas mayoritariamente de ascendencia europea, y hemos aprendido que lo que se puede determinar en una población no necesariamente se aplica a otras”, afirmó Bruce Korf, MD, Ph.D., decano asociado de Medicina Genómica de la Facultad de Medicina Marnix E. Heersink de la UAB. Korf es el investigador principal de contacto para el Red del Sur Todos Nosotros, que incluye instituciones en Alabama, Misisipi y Luisiana. «Hay que llegar a personas de otros orígenes y estar dispuesto a aprender de esas comunidades sobre lo que es importante para ellas y cómo trabajar con ellas».
Ahora que el Programa de Investigación All of Us cumple cinco años, le pedimos a Korf que reflexionara sobre los logros del programa hasta el momento y qué esperar en los próximos años.
1. Hacer posible la medicina de precisión
“Llevamos décadas hablando de la idea de la medicina de precisión: personalizar la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades”, afirmó Korf. “La teoría es clara, pero es imposible ponerla en práctica hasta que se comprendan realmente los factores que predicen y diagnostican las enfermedades en diferentes individuos. All of Us es la clave para hacer posible la medicina de precisión”.
Los participantes proporcionan muestras de sangre y orina (o, en algunos casos, saliva) y se les registran algunas medidas corporales básicas, como altura, peso, presión arterial y frecuencia cardíaca. También se les pide que compartan sus historiales médicos electrónicos con los investigadores de All of Us. Se secuencian los genomas de los participantes, con la opción de que se les devuelva información genética específica. La información recopilada es crucial para dar paso a la tan esperada era de la medicina de precisión, donde las decisiones de salud no serán uniformes, sino que se adaptarán a las características únicas de cada persona.
Se necesitaron varios años para crear las herramientas analíticas y el marco tecnológico necesarios para recopilar de forma segura información anónima de los participantes de All of Us y compartirla con investigadores acreditados en un sistema seguro. Pero ahora, existe un conjunto de datos muy completo disponible a través de Todos nosotros Investigador Workbench, dijo Korf, “y hemos comenzado a ver una avalancha de artículos de investigación"basado en datos de All of Us. Ejemplos recientes publicados en el sitio web All of Us incluyen estudios que descubren 118 nuevas variantes genéticas en los participantes de All of Us, lo que confirma la conexión entre Presión arterial alta y riesgo de demencia, y descubrir vínculos entre la vida de una persona lugar de nacimiento y su riesgo de cáncer.
Esta oleada de resultados "solo aumentará hasta convertirse en un aluvión de información que cambiará la práctica médica", afirmó Korf. La investigación es un esfuerzo comunitario; All of Us se centra deliberadamente en ampliar la base de investigadores que participan en estudios biomédicos, "en particular, aquellos que históricamente no han participado en este trabajo por falta de recursos", añadió Korf.
De hecho, Korf cree que toda una generación de médicos y científicos señalará a All of Us como un punto de inflexión en la medicina. Utiliza una metáfora intrigante para explicar lo que quiere decir. Hasta ahora, afirma, los investigadores en medicina de precisión han sido como cazadores-recolectores, recogiendo cualquier bocado que encontraran en el suelo del bosque. Con All of Us y otros estudios de cohorte similares a gran escala, «ahora estamos en el ámbito de la agricultura», afirmó Korf. «Estamos plantando campos sabiendo que eventualmente podremos cosecharlos y alimentar a millones de personas. Antes, cuando se podía organizar un estudio pequeño, se podían hacer pequeñas cosas. Ahora, con un programa mucho más deliberado y cuidadosamente diseñado, podemos llegar al punto de poner en práctica la medicina de precisión».
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y la información genética recopilada como parte de
El estudio All of Us.
2. Resultados genómicos a una escala sin precedentes
Uno de los componentes críticos de All of Us es el análisis de datos genómicos. Cuando All of Us comenzó, no se recopilaban datos genómicos; tomó tiempo construir la infraestructura para secuenciar los genomas de los participantes y entregarles datos importantes de manera responsable, afirma Korf. Pero una vez implementada esta infraestructura, All of Us comenzó a ofrecer a los participantes la oportunidad de recibir resultados de ADN relacionados con la salud, a partir de noviembre de 2022. "Hubo un intenso debate" entre los investigadores del estudio sobre la entrega de los resultados, afirma Korf. "La gente siente curiosidad por los hallazgos, y existen posibles implicaciones médicas. Lograr esta entrega de forma responsable y eficaz a la escala de All of Us, que es enorme en comparación con cualquier otra iniciativa realizada hasta la fecha, requirió bastante tiempo y una planificación minuciosa".
Para los participantes que optan por recibir los resultados genéticos, se analizan las muestras para detectar variaciones en 59 genes que predicen la posibilidad de desarrollar un problema médico, según Korf. La mayoría de estos están relacionados con cánceres hereditarios y enfermedades cardíacas. Los participantes también descubren si presentan variantes significativas en siete genes vinculados a la respuesta a medicamentos. También pueden recibir información sobre su ascendencia continental y un conjunto de rasgos no médicos (como si les resulta desagradable el sabor del cilantro). El interés ha sido fuerte; decenas de miles de participantes han optado por recibir los hallazgos de ADN en los meses transcurridos, y varios miles más reciben los resultados cada semana, de algunos... 150,000 participantes elegible para recibir resultados en este momento.
Para obtener más información sobre All of Us e inscribirse,
visite Únete a AllofUs.org o llamar al (833) JOIN-UAB.
Solo una proporción relativamente pequeña de los participantes recibe información médica significativa basada en estas pruebas genéticas, señala Korf. (El estudio estima que de 97 a 98 por ciento (De los participantes no se obtendrá un resultado significativo). “Pero en un estudio tan grande como All of Us, entre el 2 y el 3 por ciento aún supone una cifra grande”, afirmó Korf.
Participantes que tengan un resultado médicamente significativo recibir sus resultados A los pacientes, a través de asesores genéticos capacitados, se les ofrecen pruebas clínicas gratuitas y se les puede conectar con los proveedores médicos adecuados. "Se ha aprendido mucho sobre cómo implementar esto correctamente y cómo hacerlo más accesible para más personas", afirmó Korf.
3. La meta del millón de participantes está a nuestro alcance
Desde el principio, los NIH han reconocido que su plan de inscribir a más de un millón de personas en All of Us era ambicioso. Pero incluso con la pandemia de COVID que detuvo o ralentizó el trabajo durante un período de 2020 a 2022, «es evidente que se alcanzará la meta de al menos un millón de participantes», afirmó Korf. «La COVID no estaba en el plan cuando empezó All of Us. Tuvimos una inscripción rápida al principio, luego nos estancamos con la COVID, y ahora volvemos a la fase de inscripción rápida».
El equipo de Southern Network no fue inmune a los desafíos laborales que enfrentaron muchas organizaciones de atención médica e investigación durante la pandemia de COVID. "Nos ha llevado un tiempo reconstituir nuestro personal", dijo Korf. Pero un esfuerzo concentrado de inscripción en mayo de 2023, que incluyó un... evento de inscripción para médicos en The Kirklin ClinicDemostró que el equipo es capaz de liderar a nivel nacional. Cada día, Korf y otros líderes de la red reciben un resumen de las inscripciones, y en mayo, "una vez más, estuvimos entre los primeros del país durante muchos días", afirmó.
4. Los esfuerzos de participación están dando frutos
All of Us nunca se concibió para recopilar datos y muestras en un solo momento. Los participantes participan regularmente en encuestas y otras investigaciones en curso.
Pero ¿cómo pueden los investigadores garantizar que las personas que viven en zonas rurales y otros lugares sin conexión a internet fiable puedan seguir participando en el programa? Durante la pausa en las nuevas inscripciones debido a la pandemia, la Red del Sur impulsó iniciativas innovadoras para retener a los participantes ya inscritos.
“Lo que se aprende de una población no necesariamente aplica a otras”, dijo Korf. Esto aplica a las diferencias raciales y de género, pero también a las geográficas, señala. La mayoría de los estudios importantes se centran en centros académicos como la UAB. Pero la Red del Sur está compuesta por tres grandes estados. “La pregunta era: '¿Cómo podemos llegar a más zonas?'”, dijo Korf. Con fondos adicionales de All of Us, la Red del Sur equipó una unidad móvil (y se añadirá otra próximamente) que transporta todo lo necesario para inscribir a los participantes, incluyendo conexión a internet.
“Existía la preocupación de que las zonas del estado sin buena conexión a internet o donde la gente no cuenta con dispositivos que permitan una conexión fiable no se incluyeran en el estudio”, dijo Korf. “Con las unidades móviles, estamos probando un enfoque piloto en el que el personal puede ayudar a los participantes a conectarse al sitio web All of Us para participar en encuestas en línea y otros aspectos relacionados del estudio”.
Aunque la unidad móvil inicial llegó durante la pausa en la matrícula debido a la pandemia, ha tenido tanto éxito que ya se ha encargado una segunda unidad móvil, que se ubicará en la UAB. «Hemos llegado a lugares que probablemente se habrían quedado fuera en el pasado», afirmó Korf.
La Red Sur también está ampliando sus ubicaciones físicas. En marzo de 2023, se inauguró una nueva sede de inscripción. abrió en Dothan, Alabama, en colaboración con la familia Heersink, cuya regalo nombrado La Facultad de Medicina de la UAB en septiembre de 2022.
“Trabajamos con un grupo con mucha experiencia y buenos contactos en sus comunidades”, dijo Korf. “Hemos estado trabajando para ganarnos la confianza de la gente y animarla a inscribirse”.
5. A continuación: “Inmersiones profundas” e inscripción pediátrica
En mayo de 2023, la UAB se unió al NIH para lanzar el Estudio de Nutrición para la Salud de PrecisiónEl primer estudio complementario del Programa de Investigación All of Us. Es el mayor estudio de nutrición de precisión de su tipo y busca inscribir a 10,000 participantes de diversos orígenes. Todos los participantes deben inscribirse en All of Us o estar ya inscritos. De los seis centros clínicos de Nutrición para la Salud de Precisión, dos pertenecen a la Red Sur: UAB y LSU.
Todos los participantes en Nutrición para una Salud de Precisión completarán encuestas, informarán sobre sus dietas diarias y proporcionarán muestras para análisis de laboratorio. Un subgrupo de participantes consumirá dietas seleccionadas por los investigadores en casa. Y un subgrupo final participará en "pruebas de provocación alimentaria", donde consumirán comidas preestablecidas durante su estancia en un centro de investigación para que se puedan medir cambios fisiológicos detallados. Por ejemplo, los participantes de la UAB pasarán tres bloques de dos semanas viviendo en casas de campo en el campus de la Fundación Lakeshore.
“Estos estudios complementarios profundizan en áreas específicas que se basan en el conjunto de datos principal que All of Us está generando”, dijo Korf. “Se espera que se realicen más estudios como este”, incluyendo uno que evalúe la función cerebral, añadió.
También en 2023, el Programa de Investigación All of Us lanzará la inscripción pediátrica; anteriormente, los participantes debían tener 18 años o más. La incorporación de niños a All of Us arrojará nueva luz sobre problemas críticos de salud infantil y aumentará la comprensión de los orígenes del desarrollo de las enfermedades en la edad adulta. los investigadores dicen.
All of Us es una marca de servicio registrada del Departamento de Salud y Servicios Humanos de los Estados Unidos.
Fuente: UAB Reporter