Más de 10,000 habitantes de Alabama se han sometido a pruebas genéticas que podrían cambiar el curso de su salud gracias a la Iniciativa de Salud Genómica de Alabama. Con el apoyo del Estado de Alabama e impulsado por el objetivo común de mejorar los resultados de salud mediante la ciencia y la colaboración, AGHI, liderada por la Universidad de Alabama en Birmingham y la Instituto HudsonAlpha de Biotecnologíaha alcanzado este hito en su esfuerzo por hacer que la medicina de precisión esté disponible para todos los habitantes de Alabama.
Los participantes, que representan a los 67 condados, se han beneficiado del compromiso de AGHI con servicios genómicos accesibles y guiados por expertos. Cada persona recibe resultados personalizados, explicados por profesionales locales en genética —incluyendo genetistas, asesores genéticos y farmacéuticos—, lo que garantiza claridad y apoyo para comprender sus riesgos de salud.
“Este hito refleja nuestro compromiso compartido de llevar la promesa de la medicina de precisión a todos los habitantes de Alabama, independientemente de dónde vivan”, dijo Nita Limdi, Pharm.D., Ph.D., decana asociada de Medicina Genómica en el Facultad de Medicina Marnix E. Heersink, director de la Iniciativa de Salud Genómica de Alabama y director asociado de la Instituto de Medicina de Precisión Hugh Kaul de la UABAl identificar los riesgos genéticos antes de que se presenten los síntomas e integrar esa información en las decisiones de atención, ayudamos a pacientes, familias y médicos a tomar decisiones más informadas que pueden prevenir enfermedades graves y mejorar los resultados.
Convertir los conocimientos genéticos en intervenciones tempranas
AGHI arroja resultados que pueden cambiar las decisiones de tratamiento y ayudar a prevenir la enfermedad antes de que se desarrolle.
Casi 9,000 participantes han recibido información sobre genes asociados con cánceres hereditarios, enfermedades cardiovasculares y ciertos trastornos metabólicos. El número de genes analizados ha aumentado de 59 en 2017 a 81, en consonancia con las recomendaciones de la Colegio Americano de Genética y Genómica Médica.
Los hallazgos prácticos pueden orientar decisiones médicas, como la detección temprana o un seguimiento más estrecho. Por ejemplo, las personas con una variante BRCA1 o BRCA2 pueden ser derivadas a clínicas de salud mamaria para una detección temprana y más frecuente del cáncer.
Brindando respuestas a familias con enfermedades no diagnosticadas
AGHI ofrece secuenciación genómica completa (WGS) a pacientes con afecciones médicas no resueltas. Desde 2017, 1,432 pacientes y sus familias han recibido respuestas mediante WGS, lo que ofrece esperanza y claridad tras el fracaso de extensas pruebas para obtener diagnósticos.
La secuenciación del genoma completo (WGS) a través de AGHI ha identificado una causa genética en aproximadamente el 22 % de los casos no diagnosticados previamente. En 2024, HudsonAlpha introdujo la secuenciación genómica de lectura larga (lrGS), lo que aumentó la rentabilidad diagnóstica en un 7 % adicional al detectar cambios complejos en el ADN que la secuenciación estándar podría pasar por alto. Es probable que estos avances adicionales aumenten con el tiempo a medida que la tecnología madure.
“La secuenciación genómica puede proporcionar respuestas a algunos de los misterios médicos más complejos y poner fin a la odisea diagnóstica, a menudo de años de duración, que sufren muchas familias afectadas por enfermedades raras”, afirmó el Dr. Greg Cooper, investigador docente de HudsonAlpha. “Estos resultados proporcionan información concreta vital para una mejor gestión y planificación clínica, y sientan las bases para mejores tratamientos en el futuro”.
Para muchas familias, estos resultados han cambiado sus vidas, brindándoles respuestas largamente esperadas, opciones de tratamiento específicas y una comprensión más clara de sus riesgos de salud.
Adaptación de las prescripciones mediante la farmacogenómica
En 2021, AGHI introdujo las pruebas farmacogenómicas, o PGx, que ayudan a los participantes a comprender cómo sus genes afectan su respuesta a los medicamentos. Hasta la fecha, 2,522 personas han recibido resultados de PGx, lo que permite a los médicos adaptar las recetas y las dosis para mejorar la eficacia y reducir los efectos secundarios.
Gracias a las pruebas PGx internas de la UAB, los resultados se integran directamente en la historia clínica electrónica, lo que proporciona alertas de apoyo a la toma de decisiones clínicas en el momento de la prescripción. Esta integración en tiempo real permite a los médicos tomar decisiones de prescripción más rápidas, seguras y personalizadas para medicamentos como antidepresivos, anticonvulsivos, analgésicos, fármacos para el corazón, inmunosupresores y antivirales.
Construyendo un modelo para la medicina de precisión
El éxito de AGHI se debe a una asociación única entre la UAB y HudsonAlpha, que combina el alcance clínico y la red de atención al paciente de la UAB con la experiencia en investigación y bioinformática de HudsonAlpha.
“Esta alianza demuestra lo que se puede lograr cuando la medicina académica y la biotecnología se unen con un propósito común”, afirmó Limdi. “AGHI es ahora un modelo nacional para expandir, ampliar y mantener la medicina genómica, brindando acceso a todos los habitantes de Alabama”.
Para obtener más información o inscribirse, envíenos un correo electrónico a AGHI@uabmc.edu, Visite www.aghi.org o llama al 1-855-462-6850.
Fuente: UAB News